Malattie rare. L’importanza della Giornata nazionale deve poi tradursi in scelte politiche

Gentile Direttore,


con il termine Malattie Rare (MR) si indicano quelle malattie che hanno una prevalenza inferiore a 5 casi/10.000 abitanti. Le MR sono peraltro molto eterogenee. Orphanet ne censisce oltre 6.000. Il problema delle MR risiede proprio nella loro eterogeneità coniugata con la rarità, che può rappresentare causa di mancata diagnosi perché, parafrasando un detto anglosassone, "quando sentiamo un rumore di zoccoli, pensiamo ai cavalli, non alle zebre". Si stima, infatti, che oltre il 30% delle MR al momento non venga ancora diagnosticato.

Nella popolazione europea è stimata una prevalenza del 6-8%. In Italia, secondo il VII Rapporto MonitoRare/UNIAMO i malati sarebbero oltre 2 milioni; possono interessante soggetti di qualsiasi età e si stima che 1 su 5 sia un bambino od un adolescente. Sebbene, quindi, in termini assoluti ogni MR colpisca un numero esiguo di persone, complessivamente interessano un numero elevato di pazienti tanto da rappresentare un problema di sanità pubblica.

Il Piano Sanitario Nazionale(1998-2000) individuava le MR tra gli obiettivi di salute della programmazione sanitaria; nel 2001 erano inserite tra i LEA. Successivamente erano istituiti la Rete Nazionale Malattia Rare e, presso l’ISS, il Registro Nazionale Malattie Rare. Il Piano Nazionale per le MR nel triennio 2013-2016 completava la normativa di riferimento stabilendo i fondi da destinare alla cura dei malati e al sostegno delle famiglie. Dal 2021 è attivo il Programma di Screening Neonatale Esteso con il quale vengono individuate oltre 40 MR alla nascita. Alla fine del 2021 è stato approvato in via definitiva il disegno di legge per la cura delle MR, per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani (vedi inseguito). E’ da sottolineare il contributo significativo delle associazioni dei pazienti (UNIAMO) agli sviluppi del quadro normativo portando all’attenzione delle Istituzioni esigenze e proposte provenienti dall’esperienza dei malati.

Le MR sono spesso gravi e progressivamente invalidanti, prive di trattamento specifico; altre, se diagnosticate e trattate precocemente, non incidono significativamente sulla qualità e durata della vita; altre, infine, permettono di svolgere una vita normale anche in assenza di trattamento. Come organizzare le reti assistenziali? Nell’organizzazione Francese, tra le migliori in Europa, si sono individuate delle macro-aree (filieres) quali quelle cardiologiche, neurologiche, metaboliche, ecc.,  con medici e centri di riferimento e laboratori altamente qualificati per i singoli settori.  In Italia al momento la situazione è più parcellizzata. Sono stati individuati nell’ambito della Rete decine di centri di riferimento regionali ciascuno attivo, autonomamente, per un numero più o meno ampio di malattie, mentre i laboratori per la diagnosi delle singole malattie sono sparsi sul territorio nazionale sulla base di consolidate attività di ricerca delle varie istituzioni piuttosto che per una programmazione nazionale. Una rivisitazione delle Rete è auspicata da molti degli addetti ai lavori.

Per la maggior parte delle MR non esistono al momento trattamenti specifici. Purtroppo la ricerca di nuovi farmaci risulta poco interessante per le industrie farmaceutiche perché agli investimenti necessari non corrisponde un ritorno economico tenuto conto del limitato numero di pazienti affetti da ogni singola malattia. Per questo le MR sono anche comprese nel termine più generale di "malattie orfan" ed i relativi farmaci definiti "farmaci orfani”. L’Unione Europea ha quindi varato programmi per il sostegno allo sviluppo di farmaci orfani.  In Italia lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze collabora con l‘AIFA a questo obiettivo. Peraltro merita ricordare come l’Italia sia all’avanguardia nella terapia genica risultata risolutiva per alcune MR come l’Immunodeficienza Congenita ADA-SCID, la Leucodistrofia Metacromatica, la sindrome di Wiskott-Aldrich ed  alcune mucopolisaccaridosi.

Negli ultimi anni è aumentato l’interesse delle Istituzioni e dell’opinione pubblica per le MR cui hanno fatto seguito atti legislativi del Parlamento Europeo, del Parlamento Italiano e delle Assemblee Regionali. Per il 2022, la Presidenza francese del Consiglio dell’Unione Europea ha  organizzato l’European Conference on Rare Disease (ECRD 2022) come evento ufficiale, a dimostrazione della forte volontà di integrare le MR nei programmi e nelle priorità dell’Unione Europea.  

E’ auspicabile che ricorrenze come la Giornata Mondiale delle MR servano a rafforzare l’attenzione dei decisori politici, ad ogni livello, per sostenere e migliorare l’organizzazione dell’assistenza per questi malati. Solo il coinvolgimento fattivo delle Agenzie nazionali e  regionali, delle strutture di ricerca universitaria, di assistenza ospedaliera e dei medici del territorio, nonché delle associazioni dei malati, può portare a risultati concreti perché come recita un proverbio africano "Da soli si va più veloce, insieme più lontano".

Prof. Roberto Miniero
Professore Ordinario di Pediatria
Già in servizio  presso Università Magna Graecia- Ospedale Pugliese-Ciaccio/Catanzaro

Dott. Giuseppe Raiola
Direttore UOC Pediatria Ospedale Pugliese-Ciaccio/Catanzaro