Malattie rare, l’attività delle Rete interregionale Piemonte e Valle d’Aosta

Appena concluse le celebrazioni per la IX Giornata delle malattie rare. Per malattia rara si intende una patologia che colpisca meno di 5 persone su 10.000 nella Comunità Europea. L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che esistano dalle 6000 alle 8000 differenti malattie rare e che circa il 10% della popolazione mondiale sia affetto da una qualche malattia rara.

La rarità di tali patologie fa si che i pazienti che ne sono affetti sperimentino maggiori problemi rispetto a chi è affetto da patologie comuni per le difficoltà diagnostiche e le carenze di informazione anche fra gli operatori sanitari, per la carenza di opzioni terapeutiche-soprattutto farmacologiche- e  per l'impatto emotivo ed il vissuto di isolamento che affligge i pazienti e i loro familiari. Oltre a queste caratteristiche, si tratta spesso di malattie che minacciano la vita o che sono cronicamente debilitanti.

Per affrontare questo gruppo di malattie occorre un particolare impegno congiunto, una conoscenza specifica ed una informazione capillare.

In Italia, il Decreto ministeriale 279 del 2001 ha cercato di fornire le prime risposte concrete ai pazienti affetti da malattia rara: in particolare, ha identificato 341 malattie o gruppi di malattie rare ritenute meritevoli di esenzione dai costi sanitari per le prestazioni comprese all'interno dei Livelli essenziali di assistenza (LEA).

Nel 2005 e nel 2007 prima la Regione Piemonte e poi la Regione Valle d'Aosta hanno esteso l'esentabilità ad altre 40 patologie.

Il Decreto ha identificato le caratteristiche necessarie per la realizzazione della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare.

Le Regioni Piemonte e Valle d'Aosta hanno successivamente recepito il Decreto istituendo dapprima due Reti separate e, dal 2008, una Rete interregionale per le Malattie Rare.

Il Decreto ministeriale, infine, ha istituito il Registro nazionale in cui censire tutti i casi di pazienti affetti da malattia rara.

In Piemonte, nel fine settimana, si sono svolte alcune iniziative, a cura delle associazioni di familiari.

Lo scorso mese, dal 28 al 30 gennaio, si era svolta la 19ma edizione del convegno organizzato dal C.M.I.D Asl To2, dedicato quest’anno alla Rete europea delle Malattie Rare. L’Asl To2 è il Centro regionale di coordinamento: gestisce il Registro delle Malattie rare, promuove l’informazione agli utenti, la formazione degli operatori e la collaborazione con l’Istituto superiore di Sanità, le Regioni e le associazioni di volontariato.

Oggi, 1° marzo, a Roma, si terrà il convegno “Il diritto alla diagnosi e alla cura dei pazienti con Fibrosi polmonare idiopatica”, una delle malattie rare riconosciute in Piemonte ed in Toscana.

In Piemonte, sono in totale 18.229  i pazienti affetti da malattie rare, di cui 4.577 residenti a Torino città e 7.814 nell’area metropolitana. Nelle altre province sono 9.796.