Screening neonatale. Un test salvavita. Ma che in molte strutture non si può ancora fare

“Se fosse nato in provincia di Grosseto oggi sarebbe ancora vivo. In questo Paese si muore anche perché si nasce settanta chilometri più a sud o cinquanta chilometri più ad est.” Queste le poche parole che ricordo di Marina, una madre come tante che ha portato avanti una gravidanza normale mettendo alla luce un figlio di due chili e ottocento grammi, morto nella culla dopo settanta giorni di vita. Settanta è un numero importante, un numero che ritorna spesso. Marina è una cittadina di Viterbo, affezionata al suo territorio e alle persone che operano all’interno della sua provincia, ma sfortunatamente per settanta chilometri, quelli che la dividono  dal primo lembo di terra toscana,  non ha potuto eseguire  lo Screening metabolico allargato al suo neonato affetto da una malattia genetica.
 
Lo Screening metabolico è un esame semplicissimo che permette con una goccia di sangue del bambino di verificare  se ci sono patologie metaboliche ereditarie, curabili subito con una terapia farmacologica o con una dieta specifica. A volte può servire per salvare una vita, spesso per evitare un handicap fisico e mentale, che il bambino si porta appresso per tutta la sua esistenza. Infatti il test rimane l’unico mezzo per individuare, più tempestivamente possibile, malattie altrimenti difficilmente diagnosticabili e disabilitanti. Nell’arco di pochi minuti, il test è in grado di determinare la presenza di oltre 40 tipi di deficit enzimatici. La possibilità di agire immediatamente sulla malattia è la chiave della prevenzione della disabilità, soprattutto neurologica, che deriva da queste malattie e ciò ha un innegabile valore sia per il singolo che per la società.
 
Il problema è che le Regioni italiane si comportano in modo differente e questo modo differente può determinare il destino di un bambino. In realtà gli screening “obbligatori” cioè regolati dalla legge nazionale fino a poco tempo fa erano solo 3. Solo a partire da quest’anno, con un comma inserito nella legge di stabilità (27 dicembre 2013 n. 147, comma 229) si prevede uno screening allargato per tutti, sulla cui organizzazione sta lavorando Agenas, l’Agenzia di sanità pubblica nazionale. Fortunatamente ci sono Regioni virtuose già da prima. La regione Toscana, dal 2004, prevede lo Screening metabolico allargato, estendendolo oggi a 40 patologie metaboliche, inoltre da quattro anni si occupa anche dello screening di circa 10000 neonati umbri. Questo è un risultato importante, un esempio seguito, anche se in parte, soltanto da poche regioni come la Sardegna, la Liguria e l’Emilia Romagna. In Abruzzo e Campania non c’è, ad esempio, lo screening allargato, mentre in Lombardia, c’è una condizione disdicevole in cui ci si deve affidare per le analisi a centri privati previo pagamento.
 
La mia regione, il Lazio, non è ben organizzata, anche se qualcosa di buono ha fatto. Il problema è che lo screening fa riferimento a due centri, uno presso la Croce Rossa che fa solo i “vecchi” tre e l’altro al Policlinico Umberto Primo che invece si è adeguato e garantisce il test su 40 patologie, seguito a ruota dal Bambin Gesù. Con la conseguenza che alcuni neonati ricevono la copertura completa, altri no, soprattutto se fuori dalla capitale, come è successo al bimbo di Marina. Ora dovrebbe partire un progetto che vede il Policlinico come centro di riferimento, ruolo che può svolgere anche per  Regioni limitrofe. E’ necessario però lavorare per affrettare i tempi, perché da qui alla fine dell’anno è necessario garantire il diritto alla prevenzione e all’accesso alle cure, come recita la Carta Europea dei diritti del malato, a tutti i nati sul territorio laziale,  per tutte le malattie metaboliche ereditarie.
 
Vorrei ricordare che lo screening neonatale non è soltanto l’esecuzione del test diagnostico, ma rappresenta il primo passo di un intervento di medicina preventiva che coinvolge necessariamente anche il follow-up, la diagnosi, la presa in carico, il trattamento e la rivalutazione. Lo screening è veramente utile non solo quando ogni neonato con test positivo ha accesso ad una valutazione diagnostica efficiente ma quando ogni diagnosi confermata genera un appropriato percorso di cura, continuativo, globale e centrato sul binomio indissolubile paziente/famiglia-medico.
 
Se il figlio di Marina fosse nato altrove, in Toscana come in Germania, oggi siederebbe su un banco, in quarta elementare, con il suo astuccio e le sue matite colorate da temperare.
 
Teresa Petrangolini
Consigliere regionale del Lazio (Gruppo per il Lazio – Zingaretti)