(Reuters Health) – Il produttore farmaceutico svizzero Novartis ha ricevuto l’approvazione degli Stati Uniti per la sua terapia genica Zolgensma per l'atrofia muscolare spinale (SMA), la principale causa genetica di morte nei neonati. Il prezzo è stato fissato a 2,125 milioni di dollari, la cifra più alta per un farmaco. La Food and Drug Administration ha approvato Zolgensma per bambini di età inferiore ai due anni con SMA, compresi quelli che non hanno ancora manifestato i sintomi. L'approvazione riguarda i bambini con la forma più letale della malattia ereditaria e quelli con tipi in cui i sintomi debilitanti possono insorgere in seguito.
"Questo è potenzialmente un nuovo standard di cura per i bambini con la forma più grave di SMA", ha detto il dottor Emmanuelle Tiongson, un neurologo pediatrico del Children's Hospital di Los Angeles che ha fornito Zolgensma ai pazienti nell'ambito di un programma di accesso esteso. "L’obiettivo ora è cercare di negoziare con gli assicuratori che questo possa portare ad un risparmio nel lungo termine".
I dirigenti di Novartis hanno difeso il prezzo, affermando che un trattamento una tantum è più rilevante dei costosi trattamenti a lungo termine che costano diverse centinaia di migliaia di dollari all'anno.
Novartis in origine aveva proposto un prezzo di 5 milioni di dollari per paziente, ma una revisione ad aprile di un gruppo indipendente degli Stati Uniti, l'Institute for Clinical and Economic Review (ICER), ha concluso che la stima del valore di Novartis per Zolgensma era eccessiva. E venerdì, l'ICER ha affermato che sulla base dei dati clinici aggiuntivi di Novartis, dell'ampia etichetta FDA e del suo prezzo di lancio, si riteneva che il farmaco rientrava nel limite superiore del suo raggio d'azione per il rapporto costo-efficacia.
Novartis ha dichiarato che avrebbe offerto agli assicuratori malattia l'opzione di pagamenti rateali per Zolgensma e rimborsi se il trattamento non dovesse funzionare e sconti anticipati per i pagatori che si impegnano a copertura standardizzate.
L'amministratore delegato di Novartis, Vas Narasimhan, ha descritto il nuovo farmaco come una cura per SMA se somministrato subito dopo la nascita. Ma i dati che dimostrano la sua durata si estendono a solo circa cinque anni. La terapia utilizza un virus per fornire una copia normale del gene SMN1 ai bambini nati con un gene difettoso. Il farmaco viene somministrato per infusione.
La sfida a Biogen. Novartis attende l'approvazione europea e giapponese entro la fine dell'anno. Zolgensma competerà con Spinraza di Biogen Inc, il primo trattamento approvato per SMA. La malattia porta spesso alla paralisi, alla difficoltà respiratoria e alla morte in pochi mesi per i bambini nati con la forma di Tipo I più seria. La SMA colpisce circa uno su 10.000 nati vivi, con il 50 percento al 70 percento che ha la malattia di Tipo I.
Spinraza, approvato a fine 2016, richiede l'infusione nel canale spinale ogni quattro mesi. Il prezzo di listino di 750.000 di dollari per il primo anno e 375.000 dollari annui in seguito anche se è stato giudicato eccessivo dall'ICER.
Alcuni neurologi vedono la terapia genica diventare il trattamento migliore per i neonati con SMA severa, pur riconoscendo che le famiglie possono scegliere di attendere i dati di sicurezza ed efficacia a lungo termine per Zolgensma. Novartis sta esaminando se la morte di un bambino gravemente malato trattato con Zolgensma fosse correlato alla terapia.
"La maggior parte delle famiglie vorranno fare la terapia genica poiché evita i frequenti colpetti spinali", ha dichiarato il dottor Russell Butterfield dell'Università dello Utah a Salt Lake City che ha ricevuto pagamenti da Biogen per la consulenza.
La FDA ha dichiarato di aver approvato Zolgensma sulla base di studi clinici condotti su 36 pazienti di età compresa tra 2 settimane e 8 mesi. L'agenzia ha detto che i pazienti trattati con Zolgensma hanno mostrato un miglioramento significativo nelle tappe dello sviluppo motorio, come il controllo della testa e la capacità di stare seduti.
Gli effetti indesiderati più comuni di Zolgensma sono elevati enzimi epatici e vomito. La FDA richiede che Zolgensma includa un'avvertenza sul fatto che può causare gravi danni al fegato. Con ulteriori studi in corso, Novartis ha dichiarato di aver finora trattato oltre 150 pazienti con Zolgensma, acquisita con l'acquisto di AveXis da 8,7 miliardi di dollari l'anno scorso.
Gli analisti di Wall Street hanno previsto un fatturato di 2 miliardi di dollari entro il 2022, secondo un sondaggio Refinitiv. Le vendite di Spinraza hanno raggiunto 1,7 miliardi di dollari l'anno scorso e nel 2022 sono aumentate fino a 2,2 miliardi di dollari. Nel frattempo Roche sta sviluppando risdiplam, un farmaco orale e prevede di presentare domanda per l'approvazione entro la fine dell'anno.
Ma l'adozione diffusa del farmaco ha davanti una lunga strada da percorrere. Negli Stati Uniti, solo sei stati hanno iniziato lo screening neonatale SMA attivo e di routine, dal momento che il governo federale lo ha raccomandato nel 2018.
In Europa, l’accesso al farmaco potrebbe essere anche più lento. L'Inghilterra ha raccomandato di evitare lo screening neonatale a febbraio e non lo prenderà in considerazione prima del 2021, ha detto a Reuters un portavoce di Public Health England. I sostenitori della SMA in Germania non si aspettano azioni di screening fino alla fine del 2021. "È sorprendente", ha dichiarato Inge Schwersenz, della Società tedesca per le malattie neuromuscolari. "Ma non possiamo fare nulla per accelerarlo."
John Miller, Caroline Humer
(Versione italiana QuotidianoSanità)
