Cardiomiopatie. Primi dati del registro europeo rivelano che una su tre ha origine genetica, ma manca screening

(Reuters Health) – I primi dati dal registro europeo sulla cardiomiopatie dimostrerebbero che nel Vecchio Continente più di un terzo delle cardiomiopatie avrebbe origine genetica, ma lo screening familiare non sarebbe ottimale e le persone che soffrono di questo disturbo potenzialmente mortale non sempre sarebbero in terapia con salvavita. A raccogliere i dati, pubblicati sull'European Heart Journal, è stato un gruppo di ricercatori guidati da Philippe Charron, del Pitie-Salpetriere Hospital di Parigi.

Lo studio
L'Eurobservational Research Programme (Eirp), un registro prospettico ed osservazionale, contiene i dati di 3.208 pazienti con quattro sottotipi di cardiomiopatia, in cura in 69 centri di 18 paesi europei. Di questi, 1.739 pazienti soffrivano di cardiomiopatia ipertrofica (HCM), 1.206 avevano una cardiomiopatia dilatativa (Dcm), 143 avevano una cardiomiopatia ventricolare aritmogena (ARVC) e 66 una cardiomiopatia restrittiva (Rcm).

I risultati
Tra i diversi sottotipi di cardiomiopatia, poi, i ricercatori hanno evidenziato delle differenze rispetto a vari parametri, come età della diagnosi, storia familiare, uso della risonanza magnetica e impianto di defibrillatori. L'età media alla diagnosi, per esempio, differiva tra le varie cardiomiopatie ed era significativamente inferiore nei pazienti con Arvc, pari a 39 anni, rispetto a quelli che soffrivano di Rcm, 54 anni.

Tra i parenti di soggetti affetti da cardiomiopatia, poi, due terzi sarebbero stati identificati proprio con lo screening familiare e per questo la cardiomiopatia sarebbe stata diagnosticata in età più giovane. Anche il rischio di aritmie variava in modo sostanziale tra i diversi sottotipi: l'aritmia ventricolare era più frequente tra chi aveva una Arvc, e la fibrillazione atriale più comune tra chi soffriva della forma Rcm. Infine, mettendo a confronto le diverse aree geografiche, i ricercatori avrebbero evidenziato che la forma familiare è più frequentemente diagnosticata nell'Europa meridionale.

I commenti
“Circa il 40% dei pazienti aveva una malattia familiare – afferma Charron – ma meno del 20% dei pazienti iscritti successivamente nel registro era un parente, il che suggerisce che ci sia una lacuna nello screening familiare”, ha sottolineato l'esperto, convinto che, invece, “è molto importante migliorare lo screening per rilevare la malattia tra i parenti sani e organizzare un follow-up appropriato e una gestione terapeutica precoce”.

Secondo Usman Baber, del Clinical Biometrics, Cardiovascular Institute, Mount Sinai School of Medicine, “al contrario dei partecipanti a sperimentazioni cliniche, i pazienti del real-world possono differire per quel che riguarda fattori di rischio e comorbidità, con importanti implicazioni per l'estensione delle linee guida per una pratica clinica basata sulle evidenze”. L'esperto, dunque, è convinto dell'importanza dei registri che possono consentire a medici e servizi sanitari di identificare lacune nelle cure e migliorare l'assistenza ai pazienti con cardiomiopatie.

Fonte: European Heart Journal

Marilynn Larkin

(Versione italiana Quotidiano Sanità/ Popular Science)