Malattie rare. Nuove prospettive per le patologie lisosomiali

Un’ottima notizia per tutti coloro che sono costretti a convivere con una malattia genetica rara quanto invalidante, la malattia di Gaucher: è ora disponibile anche in Italia un nuovo farmaco, velaglucerasi alfa, per il trattamento di questa patologia, che amplia finalmente il range delle opzioni terapeutiche disponibili per i pazienti. Oggi, grazie all’impegno di Shire, la comunità dei pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher può finalmente contare su un nuovo trattamento, risultato di un’innovativa procedura di attivazione genica.
La malattia di Gaucher è una patologia rara, perché colpisce un individuo ogni 40.000. In Italia, i pazienti diagnosticati sono circa 250. Le patologie rare colpiscono nel mondo, secondo l’Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) tra i 24 e i 36 milioni di individui: non si tratta dunque di un fenomeno statisticamente irrilevante, ma di un problema sanitario che investe tra il 6 e l’8% della popolazione mondiale. A carattere genetico ed ereditario, la malattia di Gaucher fa parte dell’ampio gruppo, circa 40, delle cosiddette malattie da accumulo lisosomiale. La causa è l’assenza o difetto di uno specifico enzima, chiamato beta-glucosidasi acida, necessario per la digestione metabolica di alcuni grassi del nostro organismo che costituiscono le pareti cellulari.
“A causa del deficit enzimatico – ha spiegato Bruno Bembi, Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare presso l’Ospedale Universitario S. Maria della Misericordia di Udine – questi grassi si accumulano all’interno dei macrofagi o dei lisosomi, le cellule ‘spazzine’ del nostro organismo, rendendole schiumose e alterandone l’attività”.
La malattia di Gaucher presenta un quadro sintomatico in costante progressione che colpisce il sistema sanguigno e svariati altri organi e apparati biologici, compromettendoli gravemente. Nelle forme più gravi della malattia (Tipi 2 e 3), i pazienti presentano anche alterazioni del Sistema Nervoso Centrale e Periferico, con segni di Parkinsonismo e disfunzione simultanea dei nervi periferici.
Simili alla malattia di Gaucher e appartenenti allo stesso gruppo di patologie lisosomiali sono la Malattia di Fabry e la Sindrome di Hunter, che possono dare complicanze più severe, giacché la prima colpisce il rene, i vasi cerebrali e il cuore e la seconda è caratterizzata da una grave compromissione ossea e neurologica. Anche queste malattie vengono trattate con la somministrazione degli specifici enzimi mancanti.