È online LUC-Y, il nuovo spazio digitale di informazione e approfondimento creato per aumentare la conoscenza sulle distrofie retiniche ereditarie e rispondere ai dubbi dei pazienti e dei loro familiari, che va ad arricchire il canale YouTube Innovazioni per la Vita promosso da Novartis, nato con l’obiettivo di spiegare e raccontare le terapie avanzate, frutto dei progressi scientifici nel campo della biotecnologia cellulare, molecolare e genica, possibile speranza di cura per pazienti colpiti da patologie rare e genetiche.
“Le distrofie retiniche ereditarie sono un gruppo di malattie rare a carico della retina, determinate geneticamente e che colpiscono soprattutto bambini e giovani adulti – spiega Francesca Simonelli, Direttrice della Clinica Oculistica AOU Università della Campania, Luigi Vanvitelli di Napoli – Una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) nel tempo porta a una grave riduzione della capacità visiva fino a ipovisione e cecità, con importanti riflessi sulla qualità di vita dei pazienti e dei familiari”.
Le distrofie retiniche ereditarie sono caratterizzate da una sintomatologia variabile che nelle forme più gravi vede l’insorgenza sin dalla nascita di una profonda e progressiva perdita della funzione visiva che conduce a cecità nei primi 30 anni di vita ed è proprio per questo motivo che rappresentano la prima causa di cecità nell’infanzia e nell’età lavorativa. Sebbene colpiscano 1 persona ogni 4.000 sono tuttavia patologie ancora oggi troppo sconosciute: permangono scarsa informazione su quale iter diagnostico intraprendere, sulle opzioni terapeutiche a disposizione, sul ruolo della consulenza genetica, ma anche errate convinzioni su temi come ipovisione e disabilità visiva. Questi macro-argomenti sono affrontati nella playlist e arrivano dall’analisi dei racconti di chi lotta quotidianamente contro una distrofia retinica ereditaria.
La playlist LUC-Y
La playlist LUC-Y e i suoi contenuti realizzati per raccontare le distrofie retiniche ereditarie, prendono anche spunto dai risultati evidenziati dallo studio BIRDS – the Beat of IRD Stories, realizzato da Fondazione ISTUD Sanità e Salute, con il patrocinio di Retina Italia Onlus e promosso da Novartis. Un progetto di medicina narrativa ideato con l’obiettivo di raccogliere le narrazioni sul vissuto delle persone con malattia della retina associata al gene RPE65 da tre prospettive diverse – quella dei pazienti, dei familiari e dei professionisti di cura – per comprendere sia le esperienze di vita con una condizione di ipovisione in Italia, sia le modalità di approccio e di assistenza alla persona con questa malattia.
Il percorso di questi pazienti verso una diagnosi corretta risulta molto lungo e non privo di difficoltà anche dovute alla mobilità interegionale: il primo specialista consultato nel 57% dei casi è il pediatra e prima di accedere a un centro specializzato per le distrofie retiniche ereditarie vengono consultati fino a 5 centri diversi e 10 specialisti. Lo studio ha fornito anche dati in grado di restituire una fotografia reale della quotidianità di coloro che convivono con una distrofia ereditaria della retina: se per esempio durante il giorno il 33% dei pazienti coinvolti non percepisce nessuna limitazione nel passeggiare per strada, dopo il tramonto ben l’83% si sente di fatto impossibilitato a svolgere questa attività.
Lo stesso per le attività domestiche: il 25% che lamenta difficoltà nello svolgerle durante le ore diurne, arriva al 75% nelle ore serali. Compiere un’azione come prendere un autobus, inoltre, rappresenta un problema per il 17% degli intervistati durante il giorno, ma in assenza di luce la percentuale arriva fino all’83%.
Video dopo video, i contenuti della playlist LUC-Y, forniscono quindi informazioni utili a conoscere e comprendere la patologia e consigli utili per affrontare al meglio la vita di tutti i giorni, oltre a raccontare storie vere di persone con distrofie retiniche ereditarie che possono diventare fonte di forza e d’ispirazione per altri pazienti.
“Convivere con una patologia così invalidante come una distrofia retinica è faticoso: senso di inadeguatezza, paura per il futuro, tendenza a isolarsi con il rischio di depressione, a cui si aggiungono le difficoltà quotidiane, a scuola e al lavoro sono le battaglie quotidiane da affrontare. Tuttavia, è possibile – commenta Assia Andrao, Presidente Retina Italia Onlus – È sicuramente un percorso complesso e difficile, il cui primo passo è conoscere la propria malattia, per poter valorizzare le proprie possibilità, ma anche per poter acquisire le capacità e le armi per combattere contro pregiudizi e stereotipi. La corretta comunicazione e la creazione di nuovi canali di approfondimento in cui trovare informazioni utili e accreditate, ma anche esperienze di altre persone, sono sicuramente elementi essenziali per sostenere pazienti e familiari in questo processo”.
