Schizofrenia: dalla genetica un bersaglio per nuovi farmaci

“In qualche modo, questo è il tipo di gene che l’industria farmaceutica aspettava”. Con questo commento Jonathan Sebat, direttore del Beyster Center for Molecular Genomics of Neuropsychiatric Diseases di San Diego, ha commentato i risultati di uno studio – di cui è coautore – appena pubblicato su Nature.I ricercatori americani sono infatti riusciti a identificare una mutazione di un gene associata a disordini neurologici. Ulteriore buona notizia: secondo gli autori potrebbe essere trattata con farmaci già disponibili.
Già in un precedente lavoro lo stesso team aveva identificato rare mutazioni genetiche associate a un maggior rischio di schizofrenia. Questa volta, però, il campo degli indiziati è stato ristretto ad un solo errore genetico.
Dall’analisi del genoma di circa 8 mila persone affette da schizofrenia e di 7 mila persone sane è emersa sì l’esistenza “di una forte correlazione tra diverse aree del genoma” e la schizofrenia, ha spiegato il ricercatore. Ma una in particolare sembra essere rilevante: si tratta “di alcune duplicazioni all’estremità del cromosoma 7q che sono 14 volte più frequenti nelle persone affette da schizofrenia rispetto alle persone sane”.
Questa regione dei cromosomi è riconosciuta essere coinvolta nel corretto sviluppo del cervello, poiché è proprio lì che è situato un gene responsabile della codifica di un recettore (Vipr2). Dalla misurazione dell’espressione di questo gene i ricercatori hanno potuto ipotizzare che alla base dei difetti neurologici presenti negli schizofrenici posse esserci proprio l’eccessiva attività di questi meccanismi di segnalazione nervosa.
“Questa scoperta può essere il miglior target venuto fuori dagli studi sulla genetica delle malattie mentali”, ha concluso Sebat. ”Questa è l’essenza della genomica: cercare le cause genetiche rilevanti e usare queste informazioni per mettere a punto una possibile strategia di trattamento”.
E proprio questo potrebbe essere il prossimo passo secondo i ricercatori: testare su modelli animali l’efficacia di composti già disponibili per correggere la mutazione genetica.