Svelati 74 nuovi geni per il tumore al seno, alla prostata e alle ovaie

Oggi conosciamo altre 74 varianti genetiche che riguardano il cancro, nominate in 12 articoli di ricerca, pubblicati su diverse riviste scientifiche importanti comprese Nature Genetics, Nature Communications, The American Journal of Human Genetics e PLoS Genetics. Questo il mastodontico risultato ottenuto dallo European Collaborative Oncological Gen-Environmental Study (COGS) project, un progetto di studio al quale hanno lavorato anche gli scienziati dell'Istituto nazionale dei tumori di Milano, il cui scopo era di decifrare la base genetica del tumore al seno, alla prostata e alle ovaie: i primi due sono insieme al cancro ai polmoni e al colon-retto due dei big killer oncologici, l’ultimo è meno diffuso, ma secondo le ultime stime due volte su tre uccide entro i primi cinque anni dalla diagnosi.
 
Grazie a tecniche di sequenziamento genetico massivo, il progetto ha identificato quasi 80 regioni del genoma associate ad un rischio aumentato di sviluppare queste tre neoplasie. Per comprendere quali fossero gli scienziati di oltre 100 istituzioni scientifiche in tutto il mondo hanno infatti analizzato il genoma di 100 mila persone affette da cancro, e da altre 100 mila persone in buona salute.
Così gli autori dei 12 studi hanno identificato 41 nuovi geni o regioni che potrebbero contribuire allo sviluppo di carcinoma alla mammella, 23 per il tumore alla prostata e 2 per quello alle ovaie.
 “In particolare, i 41 nuovi geni per il cancro al seno fanno salire a quasi 70 le mutazioni che indicano un’alta probabilità di portare allo sviluppo della neoplasia”, ha spiegato Javier Benítez, direttore dello Human Cancer Genetics Programme al Centro Nazionale Spagnolo di Ricerca sul Cancro (CNIO). “Questi dati indicano che  fino al 5% della popolazione potrebbe essere soggetta a un rischio aumentato di vedersi diagnosticare questa patologia a un certo punto della vita”.
Tra tutte queste varianti genetiche, alcune incoraggiano lo sviluppo del tumore aiutando le cellule malate a viaggiare nel corpo, altre favoriscono la crescita incontrollata dei tessuto, altre ancora scardinano i meccanismi di controllo che fermano la divisione cellulare.
 
Secondo i ricercatori, però la vera sorpresa che emerge dallo studio è che migliaia di altri geni oltre a questi sono stati aggiunti alla lista di quelli meno pericolosi, che da soli aumentano il rischio molto poco, ma che se si accumulano possono essere pericolosissimi. “Per prendere di nuovo a esempio il cancro al seno – ha continuato Benitez – abbiamo scoperto fino a 1000 varianti genetiche che da sole non sono particolarmente rischiose, ma che prese in gruppi possono spiegare lo sviluppo di cancro in alcuni pazienti”.
Per gli autori dello studio, conoscere sia il primo che il secondo tipo di varianti genetiche è estremamente utile. “Ogni tumore ha alla base del suo sviluppo una storia genetica diversa, dunque se identifichiamo quali sono le persone che più probabilmente svilupperanno cancro potremo riconoscerne la malattia a fasi più primitive, o talvolta anche a prevenirne la comparsa”, ha concluso il ricercatore spagnolo.
 
Lo sforzo collaborativo di centinaia di scienziati di tutto il mondo ha così aperto nuove prospettive di ricerca sul cancro, offrendo nuovi indizi per comprendere i pathway molecolari che portano al cancro, e i dodici studi forniscono nuove possibilità per lo sviluppo di opzioni terapeutiche.