Talassemia e anemia falciforme, il sì dell’Aifa alla rimborsabilità della terapia di editing genetico con tecnologia CRISPR/Cas9

L’Italia apre una nuova pagina nella storia della medicina con la rimborsabilità di exa-cel, la terapia cellulare basata su editing genetico CRISPR/Cas9 sviluppata da Vertex. Per i pazienti affetti da beta talassemia trasfusione-dipendente e da anemia falciforme grave, patologie rare e debilitanti, si tratta di una vera rivoluzione terapeutica. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti concluso positivamente l’iter di valutazione, facendo del nostro Paese il primo tra i principali Stati europei a riconoscere l’accesso a questa cura innovativa. Una decisione che, come sottolineano medici, associazioni e industria, segna un traguardo fondamentale sotto molteplici aspetti.

Una rivoluzione scientifica e clinica

“La rimborsabilità di exa-cel in Italia è un traguardo importantissimo sia dal punto di vista scientifico sia da quello medico – afferma Federico Viganò, Country Manager Italia e Grecia di Vertex Pharmaceuticals –. Dal punto di vista scientifico, perché la tecnologia CRISPR/Cas9 è stata scoperta solo dieci anni fa e ha già ricevuto il premio Nobel. Portare così rapidamente in clinica una scoperta di tale portata è straordinario. Dal punto di vista medico, perché apre nuove opportunità a chi vive con beta talassemia e anemia falciforme. In Italia ci sono circa 7mila pazienti con talassemia, il numero più alto in Europa. Per loro la prospettiva è quella di poter finalmente vivere senza il peso delle trasfusioni periodiche. Per chi convive con l’anemia falciforme, il beneficio è altrettanto importante: liberarsi dalle crisi vaso-costrittive, dolorose e potenzialmente pericolose”. Viganò evidenzia anche il percorso regolatorio: “L’Italia è il primo Paese tra i principali mercati europei ad avere ottenuto il rimborso. Questo risultato è frutto di un lavoro intenso e di un confronto approfondito con AIFA e con tutti gli stakeholder coinvolti, perché una tecnologia così innovativa richiede nuove metodologie di valutazione economica. Siamo orgogliosi che tutto ciò sia avvenuto in tempi record. Ora l’impegno di Vertex è garantire l’accesso a tutti i pazienti eleggibili, in tutte le regioni, evitando disparità territoriali, e al tempo stesso continuare a lavorare nell’ambito della ricerca scientifica per rendere questa terapia sempre più semplice da utilizzare”.

La prospettiva clinica: “chirurgia molecolare”

Se l’aspetto regolatorio segna una svolta, non meno importante è il punto di vista degli specialisti che hanno seguito lo sviluppo clinico della terapia. Franco Locatelli, Direttore del Dipartimento di Onco-Ematologia e Terapia Cellulare e Genica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha avuto un ruolo centrale negli studi che hanno portato all’approvazione europea e italiana: “La terapia fondata sull’impiego di cellule staminali proprie del paziente, sottoposte a editing genetico per attivare la sintesi dell’emoglobina fetale, è un trattamento che trova applicazione nella talassemia trasfusione-dipendente e nell’anemia falciforme. Queste due malattie sono i disordini ematologici ereditari più frequenti. In Italia stimiamo circa 6mila pazienti con talassemia trasfusione-dipendente e 1.500 con anemia a cellule falciformi. Grazie alla modifica delle cellule staminali, con un approccio che possiamo definire di “chirurgia molecolare”, oggi è possibile ripristinare la produzione di emoglobina fetale e rendere i pazienti talassemici indipendenti dalle trasfusioni. Per chi vive con anemia falciforme – aggiunge Locatelli – questo trattamento consente di liberarsi delle crisi vaso-occlusive che caratterizzano in modo doloroso e distintivo la malattia. Gli studi clinici, approvati prima dall’EMA e ora da AIFA, hanno visto il Bambino Gesù come unico centro italiano coinvolto. Ho avuto il privilegio di essere co-chair del Clinical Trial Steering Committee per la talassemia. I risultati sono stati straordinari: oltre il 95% di successo nei pazienti con anemia falciforme e più del 98% nei pazienti con talassemia trasfusione-dipendente. Questo significa offrire ai malati la possibilità di liberarsi definitivamente dalla loro condizione, con benefici enormi sia in termini di sopravvivenza sia di qualità di vita”.

La voce dei pazienti: “una speranza di guarigione”

Anche le associazioni guardano a questa decisione come ad una conquista epocale, pur mantenendo alta l’attenzione su alcuni aspetti pratici. “È sicuramente una notizia importante: dopo quasi due anni dall’autorizzazione europea, AIFA ha finalmente dato il via libera – commenta Valentino Orlandi, Presidente di UNITED – Federazione Italiana delle Thalassemie, Emoglobinopatie rare e Drepanocitosi – . Da sempre i pazienti hanno l’intenzione e la speranza migliorare la propria qualità di vita: credo che questa sia davvero la volta buona. Naturalmente parliamo di chi possiede le caratteristiche di eleggibilità, ed è su questo che come associazione siamo chiamati a vigilare”. Orlandi sottolinea le criticità: “Ci chiediamo, ad esempio, cosa accadrà a un paziente che ha un mese in meno o in più rispetto ai limiti di età previsti dal protocollo. Rischiamo di avere casi di discriminazione, e chiediamo quindi che le autorità regolatorie, man mano che i dati clinici confermano l’efficacia, possano estendere l’accesso a chi ne resta escluso solo per rigidità burocratiche. Un altro punto cruciale è l’accreditamento dei centri: è urgente che più strutture in Italia vengano abilitate a somministrare la terapia, per evitare i cosiddetti viaggi della speranza verso pochi centri di riferimento”.

Un traguardo che cambia la storia

La talassemia trasfusione-dipendente e l’anemia falciforme sono patologie che limitano la vita, costringono a continue cure e riducono l’aspettativa media di sopravvivenza. Con exa-cel, molti pazienti possono finalmente intravedere un futuro diverso: senza trasfusioni regolari, senza crisi dolorose, con una prospettiva di vita più lunga e di qualità migliore. La rimborsabilità in Italia non è quindi solo una vittoria scientifica e clinica, ma anche un segnale concreto per la comunità dei pazienti e per le loro famiglie. Una dimostrazione di come la ricerca di frontiera possa trasformarsi in cura reale in tempi sempre più rapidi.