Un test della saliva per la diagnosi di autismo

(Reuters Health) – Un test salivare basato su molteplici caratteristiche dell’Rna può identificare con precisione i bambini con disturbo dello spettro autistico.

È quanto emerge da uno studio condotto da ricercatori del Penn State College of Medicine di Hersey.
“Anche se è necessaria un’ulteriore convalida, questi risultati suggeriscono che un test biologico per l’autismo ha le potenzialità di entrare a fare parte degli strumenti a disposizione del medico”, spiega lautore principale, Steven D. Hicks.
Il test
Hicks e colleghi hanno valutato i livelli di Rna salivari umani e microbici per mettere a punto e testare uno strumento di classificazione dei biomarcatori in 456 bambini di età compresa tra 19 e 83 mesi.

L’algoritmo ha stabilito 32 caratteristiche diagnostiche dell’Rna, identificando lo stato di disturbo dello spettro autistico in 41 su 50 bambini autistici, 18 su 21 bimbi con apprendimento normale e 12 su 13 bambini con apprendimento ritardato, che si traduce in una sensibilità dell’82%, nell’ 88% di specificità, nell’88% di precisione e un valore predittivo positivo del 91%.
Un quarto dei bambini misclassificati con disturbi dello spettro autistico aveva punteggi sociali superiori alla media.
I commenti
“Sulla base della composizione della nostra coorte di studio (circa il 50% di autismo, 25% di ritardo di sviluppo non autistico, 25% di bambini con sviluppo normale), questo test dovrebbe essere impiegato come coadiuvante diagnostico – dice Hicks – Per esempio, i pediatri potrebbero applicarlo in pazienti con un punteggio positivo nella Mchat per migliorare la specificità dei rinvii agli specialisti dello sviluppo”.
“In alternativa – continua Hicks – gli specialisti dello sviluppo potrebbero impiegare questo tipo di tecnologia per fornire un ulteriore livello di prove diagnostiche (ad esempio nei bambini con valutazioni comportamentali borderline, o nei casi in cui i genitori sono scettici sulle diagnosi iniziali).

Il test non identifica definitivamente che un bambino ha (o non ha) l’autismo, ma stimala misura in cui il profilo dell’Rna di un bimbo è coerente con l’autismo.
 
Fonte: Front Genet 2018

Will Boggs
(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)