Malattie rare. Il nuovo Registro dell’Iss: “In Italia oltre 107 mila casi e 504 patologie”

Sono 107.837 i casi di malattia rara segnalati nel nostro Paese al 30 Giugno 2012. Le malattie segnalate al registro Nazionale Malattie Rare sono 504. È questa un’anticipazione dei dati illustrati oggi all’Istituto superiore di sanità, in occasione del Convegno nazionale “Il Registro Nazionale e i Registri Regionali ed Interregionali delle Malattie Rare”, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare, in attesa della prossima pubblicazione integrale del Rapporto. Il Convegno nasce con l’intento di fare il punto sui registri, gli strumenti che permettono la programmazione nazionale e regionale degli interventi sanitari e lo svolgimento delle attività di sorveglianza per le malattie rare.

“Il sistema di sorveglianza – ha commentato Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare (Cnmr) – sta migliorando di anno in anno. In particolare, tra il 2011 e il 2012 sono aumentati significativamente i dati sia in termini di qualità, che significa completezza e accuratezza, sia in termini di copertura”.
Il Registro Nazionale delle Malattie Rare è stato istituito all’Istituto superiore di sanità dal Decreto Ministeriale 279/2001 e ha avuto successive implementazioni mediante gli Accordi Stato-Regioni del 2002 e 2007. Esso permette di  stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse malattie rare, di caratterizzarne la distribuzione sul territorio e, funzioni di rilevante importanza, di stimare la migrazione sanitaria dei pazienti e di stimare il ritardo diagnostico.

“Il sistema è unico nel suo genere nel panorama europeo e internazionale – ha aggiunto il Direttore del Cnmr – e costituisce un prezioso ed articolato strumento per intraprendere decisioni di sanità pubblica e per stimolare ricerche scientifiche nell’ambito delle malattie rare. Il Registro, infatti, è finalizzato a produrre evidenze epidemiologiche a supporto dell’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, oltre che delle politiche e della programmazione nazionale”.

Nel corso della giornata, oltre alla presentazione di diversi modelli organizzativi dei Registri regionali/interregionali, sono state approfondite tematiche d’interesse comune quali gli aspetti metodologici e di supporto alle analisi epidemiologico-statistiche delle malattie rare.
Dai lavori è emersa la volontà di rafforzare l’implementazione del Registro Nazionale Malattie Rare svolgendo un’azione formativa sugli operatori socio-sanitari che sono attivi sul territorio. Inoltre, si mira a definire le dimensioni dei problemi legati alle malattie rare e a supportare la ricerca clinica in questo settore, così come previsto dall’importante D.M. 279/2001.