Distrofia di Duchenne. Iss: “Accesso tempestivo a diagnosi e cure può cambiare la vita”

Un caso ogni 5mila nati maschi. È la prevalenza alla nascita stimata a livello globale per la distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica rara e progressiva.

A ricordarlo è l’Istituto superiore di sanità in occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Duchenne, che si celebra oggi, 7 settembre. Al centro dell’edizione 2026 il tema “Access changes lives” (“L’accesso cambia la vita”), per richiamare l’importanza di garantire un accesso tempestivo ed equo alla diagnosi, alle cure, alle informazioni e ai servizi.

“In occasione della Giornata mondiale della Duchenne, il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità – sottolinea il direttore Maria Luisa Scattoni – rinnova il proprio impegno a sostenere percorsi che consentano alle persone con Duchenne e alle loro famiglie di orientarsi tra diagnosi, presa in carico, trattamenti e servizi disponibili. Per una malattia complessa e progressiva come la Duchenne, la possibilità di arrivare in tempi adeguati ai centri e ai professionisti di riferimento, di ricevere informazioni corrette e di conoscere i propri diritti è parte integrante della presa in carico. Anche per questo il confronto con la comunità scientifica e con le associazioni dei pazienti è essenziale per individuare le criticità ancora presenti e contribuire a rendere i percorsi più accessibili e omogenei sul territorio”.

La distrofia di Duchenne e i numeri della malattia La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara, progressiva e legata al cromosoma X, causata dall’assenza o dalla marcata riduzione della distrofina, una proteina fondamentale per la stabilità e il corretto funzionamento delle fibre muscolari. Colpisce prevalentemente i maschi ed è caratterizzata da una progressiva perdita della forza muscolare, cui si associano nel tempo complicanze cardiache e respiratorie che possono incidere significativamente sulla qualità e sull’aspettativa di vita.

Secondo una recente revisione della letteratura a livello globale, la prevalenza della DMD alla nascita è stimata in circa 19,8 casi ogni 100mila nati maschi vivi, pari a circa un caso ogni 5mila nati maschi. La prevalenza nella popolazione generale è invece stimata tra 2,8 e 4,8 casi ogni 100mila abitanti, a seconda della metodologia e della popolazione considerata. Queste stime sembrano trovare riscontro anche nel contesto nazionale, sulla base dei dati di una recente indagine condotta dall’Italian Dmd Group, rete di ricerca clinica e gruppo collaborativo di specialisti neuromuscolari italiani impegnato nel coordinamento di studi epidemiologici, sperimentazioni cliniche e standard di cura per la Duchenne.

La Duchenne è inclusa nel Registro Nazionale Malattie Rare dell’Iss, anche se non sono disponibili dati epidemiologici nazionali specifici. Il registro promosso da Fondazione Telethon, avviato nel 2025, raccoglie invece i dati di circa 1.200 persone con la malattia.

Trattamenti e ricerca: nuove opportunità terapeutiche Il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne si basa oggi su un approccio multidisciplinare che comprende terapie farmacologiche, monitoraggio e gestione delle complicanze, interventi riabilitativi e strategie mirate a specifiche mutazioni genetiche.

Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha prodotto importanti progressi, ampliando le possibilità terapeutiche per le persone con Duchenne. Tra le innovazioni più recenti figurano vamorolone e givinostat, farmaci per i quali l’Aifa ha recentemente approvato la rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale. A queste strategie si affiancano gli approcci di exon skipping, destinati a specifiche mutazioni genetiche e finalizzati a consentire la produzione di una forma più corta, ma parzialmente funzionale, della distrofina.

Tra le strategie di ricerca più innovative vi è inoltre la terapia genica con micro-distrofina, che mira a fornire alle cellule muscolari una versione funzionale del gene della distrofina attraverso specifici vettori. Parallelamente, la ricerca sta studiando il perfezionamento dei vettori virali e nuove tecnologie di editing genomico, tra cui CRISPR, con l’obiettivo di intervenire in modo sempre più mirato sul difetto genetico alla base della malattia.

Un ulteriore ambito di ricerca riguarda la possibilità di combinare differenti approcci terapeutici, integrando terapia genica, farmaci antinfiammatori e strategie rigenerative, con l’obiettivo di massimizzare i benefici clinici e preservare più a lungo la funzione muscolare.

Nonostante i progressi raggiunti, spiega l’Iss, non esiste ancora una cura definitiva per la distrofia muscolare di Duchenne. Le terapie attualmente disponibili e quelle in fase di sviluppo hanno l’obiettivo di rallentare la progressione della malattia, prevenire e gestire le complicanze, migliorare la qualità di vita e contribuire ad aumentare l’aspettativa di vita.

Il Centro Nazionale Malattie Rare: informazione e orientamento Garantire l’accesso non significa soltanto rendere disponibili diagnosi e trattamenti, ma anche assicurare alle persone e alle famiglie informazioni affidabili, orientamento e conoscenza dei propri diritti.

Il Centro nazionale malattie rare dell’Iss offre quindi informazioni e orientamento a pazienti e famiglie sui percorsi di cura, i centri di riferimento e i propri diritti. Tra gli strumenti disponibili, il Telefono verde malattie rare 800.89.69.49, gratuito, e il portale malattierare.gov.it, con informazioni sulla rete nazionale, i centri e i percorsi di presa in carico.

La collaborazione con le associazioni dei pazienti Il Centro nazionale malattie rare collabora inoltre da anni con Parent Project aps, associazione di riferimento per le persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e per le loro famiglie. La collaborazione si sviluppa attraverso iniziative di informazione, sensibilizzazione, formazione e ascolto dei bisogni emergenti della comunità Duchenne, con l’obiettivo di promuovere la tutela dei diritti, l’accesso alle cure e ai percorsi assistenziali, l’inclusione sociale e la partecipazione attiva delle persone che convivono con la malattia.