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Sma. Al via screening neonatale nei punti nascita del Lazio. La prima Regione in Italia 

Partirà a settembre il progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali. La partecipazione allo screening è su base volontaria e previo consenso dei genitori. D’Amato: “Un grande risultato raggiunto con l’aiuto di tutti, il mondo dell’associazionismo e i centri nascita”
 

28 AGO - “Nei punti nascita del Lazio da settembre si potrà effettuare un test gratuito che permetterà di sapere da subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: la Sma (atrofia muscolare spinale) che rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile. Parte infatti lo screening neonatale nel Lazio, prima regione in Italia a dotarsi di questo esame. Si stima che saranno 140 mila i bambini che effettueranno il test genetico in due anni. Un segnale forte, un modello per l’intero Paese di cui siamo profondamente orgogliosi. Un grande risultato raggiunto con l’aiuto di tutti, il mondo dell’associazionismo e i centri nascita. Siamo all’inizio di un percorso che ci auguriamo diventi quanto prima un esempio per tutto il territorio italiano”.
 
È quanto ha dichiarato l’Assessore alla Sanità e l’Integrazione Sociosanitaria della Regione Lazio, Alessio D’Amato che ha annunciato l’avvio del progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali.
 
“Una diagnosi precoce – conclude l’Assessore D’Amato – è fondamentale e migliora il processo di cura del paziente. Una presa in carico tempestiva permette di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia stessa. Gli esiti clinici di questa sperimentazione saranno utili all’eventuale inserimento nei Lea di questo screening”.
 
Lo screening neonatale è importante perché permette di intervenire in maniera precoce sul paziente, evitando conseguenze e danni gravi e irreversibili, e garantendo una migliore qualità di vita al bambino. Campioni di Dna di circa 140 mila bambini in due anni (stimati, compresi i centri nascita della Toscana che cominceranno a breve) verranno analizzati per permettere di fare con certezza la diagnosi di Sma quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili.
  
L’adesione allo screening è su base volontaria, previo consenso dei genitori dei bambini, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita. Si tratta semplicemente di dare il consenso per includere anche la diagnosi genetica di Sma, sfruttando al meglio il campione di sangue che viene già prelevato ai neonati per lo screening neonatale esteso obbligatorio, approvato dalla L. 167/2016.
 
Pronta anche la  campagna social di sensibilizzazione per raggiungere le famiglie attraverso i social media, ideata e realizzata grazie alla sinergia di Famiglie SMA e Osservatorio Malattie Rare. In base alle attuali stime di incidenza, si calcola di poter individuare precocemente circa 20 bimbi di cui l’80% affetto da Sma I o II, le forme più gravi (l’incidenza stimata è tra 1/6000 e 1/10000 nati vivi). I bimbi individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza: sebbene una ‘cura’ definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace è disponibile ed ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia.

 


28 agosto 2019
© Riproduzione riservata


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