Ogni anno in Italia si registrano più di 26.700 casi di tumori eredo-familiari, neoplasie che colpiscono persone con varianti genetiche responsabili di un aumento del rischio oncologico. Complessivamente, sono oltre 1 milione e 250mila gli individui che vivono con sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori.
Per migliorare e uniformare la pratica clinica, l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) ha pubblicato le Linee Guida “Sindromi di Predisposizione Ereditaria ai Tumori: Tumori associati ai geni della ricombinazione omologa”. Il documento rappresenta la prima e unica Linea Guida disponibile in Italia su questo ambito e ha visto la partecipazione diretta dei rappresentanti dei pazienti, attraverso aBRCAdabra ETS e Fondazione Mutagens ETS.
AIOM: garantire la migliore cura possibile su tutto il territorio
Le nuove Linee Guida si inseriscono nel quadro dei documenti prodotti da AIOM per offrire indicazioni omogenee e basate sulle evidenze scientifiche. “Tutte e 40 le Linee Guida prodotte dall’AIOM si pongono l’obiettivo primario di offrire sull’intero territorio nazionale la migliore cura possibile”, sottolinea Antonio Russo, coordinatore delle Linee Guida AIOM Sindromi di Predisposizione Ereditaria ai Tumori.
Russo ricorda che in Italia i pazienti con sindrome ereditaria di predisposizione ai tumori rappresentano il 2% dell’intera popolazione. Si stima che queste condizioni interessino oltre 200mila famiglie e che la loro incidenza sia in crescita.
Varianti BRCA1 e BRCA2: coinvolti oltre 387mila individui
Tra le varianti genetiche più note ci sono quelle a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, che da sole interessano oltre 387mila individui di entrambi i sessi. “Con questo nuovo documento ci rivolgiamo sia ai pazienti che a persone sane che vivono con varianti patogenetiche”, afferma Russo. “Le più ‘famose’ sono quelle a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 che da sole interessano più di 387mila individui di entrambi i sessi”.
Queste varianti sono coinvolte principalmente nei tumori della mammella e dell’ovaio, ma anche in neoplasie dello stomaco, del pancreas e della prostata. Una variante genetica trasmessa per via ereditaria può essere presente anche in altri membri della stessa famiglia, che devono quindi essere identificati precocemente come soggetti con rischio oncologico alto o moderato e avviati a programmi adeguati di prevenzione.
Prevenzione e chirurgia di riduzione del rischio
Le Linee Guida affrontano anche il tema degli interventi di riduzione del rischio nelle persone portatrici di varianti patogenetiche. “Nel carcinoma mammario la mastectomia bilaterale di riduzione del rischio è un’opzione da considerare per le portatrici di BRCA1 e BRCA2”, spiega Lorena Incorvaia, consigliera nazionale AIOM e Segretaria delle Linee Guida AIOM Sindromi di Predisposizione Ereditaria ai Tumori.
Secondo Incorvaia, questa strategia è oggi l’unica in grado di ridurre il rischio primario di sviluppo della malattia di almeno il 90%. La rimozione di tube e ovaie può invece ridurre il rischio di insorgenza dei tumori ovarici dell’80-90%, con una diminuzione della mortalità del 77%. Non esistono invece evidenze scientifiche a favore del trattamento chirurgico per la riduzione del rischio della neoplasia prostatica.
Test genetici e criteri di accesso alla consulenza
L’innovazione tecnologica ha reso disponibili test genetici sempre più precisi, capaci di identificare la presenza o l’assenza di varianti patogenetiche. Le Linee Guida AIOM stabiliscono, per ogni singola patologia oncologica, i criteri di accesso alla consulenza genetica.
“L’innovazione e la tecnologia hanno portato a test genetici estremamente precisi ed in grado di evidenziare la presenza, o meno, di varianti patogenetiche”, afferma Incorvaia. “Nelle Linee Guida come Società scientifica stabiliamo, per ogni singola patologia oncologica, i criteri di accesso alla consulenza genetica”. Il documento raccoglie e riordina le evidenze scientifiche prodotte negli ultimi anni con l’obiettivo di migliorare l’assistenza e favorire decisioni cliniche più appropriate.
aBRCAdabra: superare difformità, stigma e paura
Per le associazioni dei pazienti, il documento rappresenta un passaggio atteso da tempo. Ornella Campanella, presidente dell’Associazione aBRCAdabra ETS, evidenzia le difficoltà vissute dalle persone portatrici di varianti patogenetiche, spesso legate a una forte difformità di approccio tra specialisti e tra Regioni. “Il nostro auspicio è che questa Linea Guida, a lungo desiderata, possa finalmente consentire di superare le opinioni del singolo professionista o quello del singolo centro e a promuovere nella collettività quel cambio di passo culturale finora caratterizzato solo dallo stigma e dalla paura”, afferma Campanella.
Secondo la Presidente di aBRCAdabra ETS, intercettare una persona portatrice, in particolare una donna all’interno di una famiglia, significa poterla mettere in sicurezza attraverso percorsi specifici di sorveglianza e chirurgie di riduzione del rischio. “Nei geni è scritta la nostra storia ma non il nostro destino”, sottolinea Campanella. “Questo significa poter trasformare una pesante eredità in una straordinaria opportunità di prevenzione e di cura che non deve essere sprecata in alcun modo”.
Fondazione Mutagens: garantire accesso ai test genetici
Anche Fondazione Mutagens ETS richiama la necessità di rafforzare l’identificazione delle persone ad alto rischio genetico. “Un tumore su dieci in Italia è collegato alle sindromi ereditarie”, afferma Salvatore Testa, Presidente Fondazione Mutagens ETS.
Nonostante le conoscenze acquisite, le raccomandazioni delle Società scientifiche e l’approvazione di nuovi farmaci personalizzati, secondo Testa la maggioranza delle persone ad alto rischio genetico non viene ancora identificata. “In questo modo i pazienti non riescono ad accedere alle nuove opportunità terapeutiche mentre i familiari sani non partecipano a percorsi di prevenzione primaria e secondaria”, aggiunge.
Per Fondazione Mutagens, è necessario garantire sempre l’accesso ai test genetici in modo capillare e su tutto il territorio nazionale, aumentando al tempo stesso la consapevolezza sui tumori ereditari tra malati, caregiver e personale sanitario.
Decisioni condivise e supporto psicologico
Tra gli obiettivi specifici delle Linee Guida vi è anche la promozione di decisioni condivise tra clinico e paziente. “È particolarmente importante riuscire a garantire anche un supporto psicologico adeguato a tutte le persone con sindromi di predisposizione ereditaria”, concludono Russo e Incorvaia. I tumori ereditari, sottolineano gli esperti AIOM, risultano oggi più curabili rispetto al recente passato, anche grazie alla possibilità di intervenire più tempestivamente sulla base delle conoscenze acquisite.
Una prima edizione destinata ad ampliarsi
Quella pubblicata da AIOM è la prima edizione delle Linee Guida ed è dedicata alle neoplasie associate ai geni della ricombinazione omologa. Non copre quindi l’intero spettro delle sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori.
Il Consiglio Direttivo AIOM ha già approvato la prosecuzione e l’aggiornamento del documento, con l’inclusione di ulteriori sindromi ereditarie di rilevante interesse clinico, sulla base dell’evoluzione delle evidenze scientifiche e delle priorità assistenziali.
L’obiettivo è costruire un riferimento sempre più completo per clinici e pazienti, capace di ridurre le disomogeneità territoriali e di trasformare la conoscenza genetica in prevenzione, diagnosi precoce e percorsi di cura più appropriati.
