Malattie rare: pazienti, famiglie e medici meno soli grazie a Orphanet

Circa 8.000 malattie rare censite, per un terzo delle quali è disponibile una scheda dettagliata compilata da esperti internazionali. In più, 260 centri di diagnosi, 340 laboratori di ricerca, 640 progetti di ricerca, 243 associazioni, 445 consulenze, sia genetiche sia specialistiche, 72 sperimentazioni cliniche, 44 network e 76 registri.
Sono questi i numeri che in dieci anni hanno fatto di Orphanet il punto di riferimento per pazienti, medici, ricercatori e per tutti gli attori che hanno in qualche modo a che fare con le malattie rare. Che, benché prese singolarmente abbiano un’incidenza molto bassa, tutte insieme colpiscono il 6-8 per cento della popolazione. In cifre significa una cifra oscillante tra i 24 e i 26 milioni soltanto in Europa.
Dal 1997 il progetto Orphanet, gestito da un consorzio di partner europei provenienti da quasi 40 Paesi e coordinati dalla Francia, si prefigge proprio di rispondere a una primaria criticità nel campo delle malattia rare: le scarse conoscenze disponibili e le difficoltà di accesso a esse.
Per questa ragione l'Unione Europea lo ha identificato come una delle poche iniziative scientifiche e di servizio "meritevole di essere mantenuta e potenziata con le risorse europee e dei singoli Stati che partecipano alla rete", ha commentato il ministro della salute Ferruccio Fazio, intervenendo oggi alla presentazione dell’Annuario Orphanet delle malattie rare 2011.
L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è la sede di Orphanet-Italia.
“Nato come progetto di ricerca, oggi Orphanet sta diventando uno strumento di sanità pubblica” e rappresenta una tappa importante verso “un appuntamento storico”: "tutti i Paesi europei saranno chiamati, entro il 2013, a [predisporre] dei piani nazionali per le malattie rare", ha affermato il genetista Bruno Dallapiccola, direttore di Orphanet-Italia e direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
I tempi, insomma, sono maturi per un cambiamento di marcia in questo settore. Che, tuttavia, negli ultimi anni ha già visto diversi successi. “Dal 2000 a oggi – ha sottolineato il presidente di Farmindustria Sergio Dompè – negli Stati Uniti il numero di medicinali che ha ottenuto la designazione di farmaco orfano è raddoppiato”: erano 208 nel 2000-2002, sono diventate 425 nel 2006-2008. Allo stesso modo in Europa dall’aprile del 2000 a oggi sono state presentate all’Ema 1235 domande per la qualifica di farmaco orfano. Inoltre sono state autorizzate all’immissione in commercio 64 nuovi farmaci destinati al trattamento delle malattie rare.
Sono tutti segnali che la ricerca in questo campo comincia a produrre frutti. E l’Italia, nella ricerca sulle malattie rare, è tra i paesi capofila. Il 10,4 per cento delle pubblicazioni scientifiche italiane riguardano una malattia rara, un tasso che rappresenta il più alto al mondo. Forte anche l’impegno delle aziende private in questo settore: l’80 per cento degli studi con farmaci orfani e il 62 per cento delle sperimentazioni sulle malattie rare sono infatti finanziate dalle aziende farmaceutiche. E i risultati cominciano a emergere: nell’ultimo anno e mezzo 7 farmaci designati orfani dall’Ema sono made in Italy.