Malattie rare. In arrivo criteri e modalità di riparto del fondo per il potenziamento dei test NGS

Arriva all’attenzione della Conferenza Stato Regioni lo schema di decreto del ministro della Salute di concerto con il ministro dell’economia e delle finanze, recante la determinazione dei criteri e delle modalità di riparto delle risorse del fondo per il potenziamento dei test di next-generation sequencing di profilazione genomica delle malattie rare, di cui all’articolo 1, comma 556, dalla legge 30 dicembre 2023, n. 213.

Sul piatto ci sono, per il 2024, 1 milione di euro da ripartire tra le regioni sulla base della popolazione residente al 1 gennaio del 2024, fino a concorrenza delle risorse disponibili.

Il decreto stabilisce che entro 30 giorni dalla sua adozione le regioni trasmettano al ministero della Salute una delibera di impegno ad adottare tutti gli atti necessari per l’attuazione delle indicazioni relative alle modalità organizzative per la prescrizione, l’esecuzione, l’utilizzo e il monitoraggio, nonché l’esecuzione la valutazione dei risultati dei test di NGS al fine di un’appropriata scelta terapeutica per i pazienti affetti da malattie rare.

Per quanto riguarda i tempi di erogazione delle risorse, il decreto stabilisce che entro 30 giorni dalla trasmissione delle delibere regionali, il Ministero, acquisito il parere favorevole di un comitato di coordinamento appositamente costituito, eroghi alle regioni entro i15 giorni successivi il 70% del finanziamento. Il restante 30% sarà erogato entro il 5 dicembre, ma solo alla presentazione da parte delle regioni, entro il 30 novembre, di una relazione sull’attività secondo i criteri stabiliti ad hoc dal Decreto. La mancata o incompleta presentazione della relazione comporterà il recupero totale o parziale delle risorse e precluderà il trasferimento di altre risorse alle regioni inadempienti.

Per quanto riguarda le modalità di indicazione e prescrizione, esecuzione, utilizzo e monitoraggio dei test NGS, il provvedimento indica i pazienti per i quali è possibile la prescrizione.
Spetta alle Regioni individuare con propri atti deliberativi e “auspicabilmente” secondo un modello organizzativo tipo Hub & Spoke i centri di genetica medica e malattie rare che eseguiranno la prescrizione.

La prescrizione viene effettuata dallo specialista in genetica medica o altra specialista di branca nel contesto di una valutazione multidisciplinare in cui sia presente un genetista medico o nell’ambito di un PDTA, se esistente.

L’analisi NGS deve essere sempre preceduta ed eseguita da una consulenza genetica svolta dallo specialista in genetica medica come da normativa vigente. Nel documento si precisa infine che l’utilizzo dei risultati del test NGS è garantito dal centro hub a tutti coloro che hanno in carico il paziente (Hub e vari Spoke) per un corretto inquadramento clinico diagnostico, l’esecuzione di una consulenza genetica adeguata, il follow up e dove possibile le eventuali terapie indicate.