Tutto quello che c’è da sapere sul test genomico

Oncotype DX è un test diagnostico ‘personalizzato’ che permette di effettuare una stima delle probabilità di recidiva (importanza prognostica) per pazienti con carcinoma mammario in stadio precoce, con recettori ormonali estrogenici (ER) positivi, senza interessamento dei linfonodi ascellari (HER2 negativo) e di stimare in anticipo il vantaggio dell’aggiunta o meno della chemioterapia (importanza predittiva) alla terapia ormonale.
 
Come funziona
Questo test esamina l’attività (o espressione) di geni su un piccolo campione di tessuto tumorale prelevato durante l’intervento chirurgico originale (asportazione del nodulo, mastectomia, biopsia mammaria) e conservato dall’ospedale. Dunque, ciò significa che anche nel caso in cui il test venga effettuato a distanza dall’intervento, non occorre sottoporsi ad alcuna ulteriore indagine diagnostica o chirurgia.
I risultati dell’analisi, disponibili nell’arco di 7-10 giorni, vengono inseriti in un’equazione matematica che permette di ottenere informazioni sulla probabilità di recidiva o di metastatizzaizone, attraverso un indice di rischio, di un tumore mammario entro 10 anni dalla diagnosi iniziale. Questa informazione consente di identificare meglio le paziente che possono beneficiare di una chemioterapia e quelle che invece necessitano solo di una terapia ormonale.
E’ tuttavia importante sottolineare che un più basso rischio non esclude completamente il rischio di una recidiva di tumore al seno, così come un più alto rischio non significa necessariamente che si avrà una nuova manifestazione della malattia.
 
Quando si esegue
Il test può essere eseguito prima di iniziare un trattamento chemioterapico, dal momento che fornisce informazioni sui possibili benefici derivanti dal trattamento chemioterapico che viene somministrato prima della terapia ormonale.
 
Come si esegue
Il test può essere prescritto esclusivamente dal medico curante autorizzato.
 
Perché eseguirlo
Il test può essere un elemento fondamentale nella programmazione della terapia in quanto può aiutare il medico a:
1) ottenere un valore utile, elaborato secondo una equazione matematica (Recurrence Score), per stabilire il rischio di recidiva del carcinoma, ossia la probabilità di diffusione del tumore ad altre parti del corpo, come ossa, cervello, polmoni o fegato, entro 10 anni dalla diagnosi iniziale;
2) disporre di un valore iniziale di rischio di recidiva fondamentale per valutare i possibili benefici della chemioterapia;
3) garantire alla paziente una migliore efficacia e fiducia nella terapia proposta.
 
Tutti i numeri del test
L’Oncotype Dx per il tumore invasivo della mammella è stato validato in 13 studi su oltre 4.000 pazienti.
Ad oggi, sono stati richiesti oltre 275.000 test da più di 10.000 medici in 68 paesi.
Studi multipli attuati in diversi paesi europei hanno dimostrato che il ‘Recurrence Score’ ha permesso all’oncologo di cambiare le decisioni terapeutiche in circa il 30% di pazienti con tumore invasivo della mammella allo stadio iniziale.