VII Giornata delle Malattie rare. Immunodeficienze: due fratellini guariti con il trapianto di staminali del sangue

Due fratellini affetti da una rara immunodeificienza, che colpisce circa un bambino su 200mila, sono completamente guariti grazie al trapianto di particolari cellule staminali del sangue. A riferire la notizia è l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, dove è avvenuto l’intervento condotto dal Professor Franco Locatelli, responsabile del dipartimento di Oncoematologia. Il tutto è avvenuto durante il convegno promosso dall’Ospedale con Telethon, Uniamo (Federazione italiana delle malattie rare), l’Istituto Superiore di Sanità e O.Ma.R. (Osservatorio Malattie Rare). I piccoli erano affetti da una rara condizione di difetto della funzione di un tipo particolare di globuli bianchi (granulociti neutrofili), una patologia conosciuta come malattia granulomatosa cronica.

In questo specifico caso, il trapianto di cellule staminali del sangue può curare definitivamente questa patologia, sottolineano gli esperti. Per entrambi i bambini, è stato impiegato un donatore identificato al di fuori dell’ambito familiare nei Registri internazionali dei donatori. I due bambini trapiantati sono, rispettivamente, a 12 e 2 mesi dal trapianto ed entrambi godono di ottima salute, non avendo riportato alcuna complicanza significativa dal trapianto, riferiscono gli esperti.

“Gli approcci di terapia cellulare, anche o soprattutto con elementi geneticamente modificati, possono giocare un ruolo importante nella correzione dei difetti di funzione di molti processi fisiologici alla base dello sviluppo di malattie rare”, ha spiegato il Professor Locatelli. “La storia di questi 2 bambini è anche emblematica del valore aggiunto in termini di assistenza sanitaria offerto da un Ospedale altamente qualificato come il Bambino Gesù. Entrambi i fratelli, infatti, operati dal Dipartimento di Oncoematologia, erano stati precedentemente diagnosticati e trattati presso il nostro stesso Dipartimento Pediatrico Universitario”.
 
Negli ultimi 2 anni sono stati quasi 13mila i malati rari presi in carico dal Bambino Gesù, di cui il 6% provenienti da altri Paesi, riferisce l’Ospedale. “La ricerca italiana”, ha commentato il Direttore scientifico Bruno Dallapiccola “rimane una delle aree di eccellenza che l’Italia può vantare in Europa, malgrado la crisi e la scarsa disponibilità di risorse”.
 
Cos’è la malattia granulomatosa cronica e cosa comporta
I pazienti affetti da questa patologia rara si caratterizzano per una incapacità a distruggere alcuni tipi di batteri e di altri patogeni. Da questo difetto di funzione dei globuli bianchi ne derivano episodi infettivi spesso assai gravi, quali polmonite, ascessi del fegato, infezioni cutanee, infezioni dell’osso che limitano marcatamente sia la durata della sopravvivenza che la qualità della vita. La malattia si presenta fin dai primissimi anni di vita, come si è verificato nei 2 fratellini trapiantati, come riporta l’Ospedale Bambino Gesù. Uno di essi, prima di essere sottoposto al trapianto di cellule staminali, era stato sottoposto a un intervento di asportazione di larga parte di uno dei polmoni. Le terapie mediche possono controllare e, parzialmente, prevenire lo sviluppo di infezioni gravi. Tuttavia, sono rari i soggetti che, con questa patologia, superano i 30 anni di età e, nei pochi che raggiungono questa soglia, vi è assai spesso un danno invalidante, soprattutto a carico dei polmoni.
 
Viola Rita