VII Giornata delle Malattie Rare. All’Iss il Convegno conclusivo: scienza, società e politica unite per l’assistenza

Migliorare l’assistenza, uniti insieme: sono le parole d’ordine di oggi 28 febbraio 2014, data in cui ricorre la settima Giornata delle malattie rare (Rare disease day 2014), intitolata quest’anno "Uniti per un’assistenza migliore". In questa importante occasione, all’Istituto Superiore di Sanità si è appena concluso il convegno “Dalla ricerca scientifica alla tutela delle persone con malattie rare”, che insieme all’incontro di oggi pomeriggio in Parlamento, chiude un’intera settimana di iniziative, sia a livello nazionale che internazionale, dedicate alle malattie rare. Durante il Convegno, il mondo delle Associazioni (pazienti e operatori), della ricerca, dell’industria, delle agenzie regolatorie, della Chiesa e della politica si sono uniti per illustrare l’impegno attuale e le prospettive per il futuro, finalizzate alla creazione di una rete di assistenza più omogenea e globale sul territorio, sia nazionale che internazionale. Altro punto cruciale è il sostegno alla ricerca, ricordando tra l'altro che l’Italia da sola produce oltre il 10% di tutte le pubblicazioni scientifiche al mondo nell’ambito delle malattie rare. Il focus del Convegno riguarda i risultati della Conferenza Nazionale EUROPLAN II, illustrati dall’Associazione italiana UNIAMO FIMR onlus, un’iniziativa per l’adozione dei Piani Nazionali Malattie Rare nei paesi UE: il Piano Nazionale delle malattie rare in Italia non è ancora stato adottato, come sottolinea Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS.

Rete, assistenza, ricerca e sostenibilità sono i punti da integrare e migliorare, secondo Uniamo Fimr onlus, che aggiunge: “bisogna mettere il paziente al centro del sistema riconoscendogli anche una effettiva forza di rappresentanza”. Renza Barbon Galluppi, Presidente di Uniamo, illustra i principali risultati della Conferenza Nazionale EUROPLAN II. Essa fornisce importanti linee guida, che possono essere assunte dal Piano Nazionale delle malattie rare sia riguardo al "modello della rete” sia riguardo alla “ricerca come presupposto per la prevenzione e la cura (farmaci, ma non solo)” (vedere i punti fondamentali in allegato). Uniamo è l'Associazione ufficiale riconosciuta da Eurordis (European Organization for Rare Disease) per l’Italia.
 
In apertura del Convegno, l’intervento di Fabrizio Oleari, Presidente dell’ISS, che sottolinea l’importanza della direttiva European Reference Network, cofinanziata dall’UE, per una rete solida a livello europeo tra i centri di eccellenza per malati rari. Il Presidente legge il messaggio inviato nell’occasione dal Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin. Nel messaggio, si evidenzia la vicinanza e la partecipazione del Dicastero nell’impegno per sostenere i malati: “il tema dell’assistenza rappresenta un bisogno universale sia per i pazienti che per le loro famiglie. Il Dicastero che rappresento ha sempre dimostrato un’attenzione altissima verso questa tematica, nella consapevolezza che le malattie rare necessitano di politiche specificatamente indirizzate.Frutto di questa speciale sensibilità è stato il Piano Nazionale delle Malattie Rare che, a breve sarà sottoposto al vaglio della Conferenza Stato Regioni”, si legge nel messaggio di Beatrice Lorenzin.

Luca Pani, Direttore Generale dell’Agenzia Italiana del farmaco, sottolinea l’impegno italiano nell’approvazione dei Farmaci orfani da parte dell’Italia, unico paese dell’UE che ha un fondo dedicato a tali medicinali – come riferisce – e riporta l’esempio del caso di un particolare farmaco, approvato nel nostro paese, contro una rara deficienza alla fosfoprotein lipasi. In questa occasione, Pani dedica il suo recente premio, conferito dalla Federazione europea dei pazienti, soprattutto alle madri dei bambini affetti da malattie rare, coinvolte nell’assistenza e nella cura dei piccoli ogni giorno.     

Paola Binetti, Gruppo Interparlamentare per la malattie rare, rimarca l’importanza di una rete estesa ai diversi Ministeri, "per ricomporre un collegamento che comprenda tutti gli interlocutori coinvolti nel problema delle malattie rare (dalle pari opportunità al lavoro, dall’economia e finanza alla salute, fino all’istruzione, università e ricerca ecc)".
 
Anche il mondo dell’industria è coinvolto: Francesco De Santis, Vice Presidente Farmindustria, Associazione che sostiene la Giornata delle Malattie Rare, illustra che l’Italia da sola produce oltre il 10% di tutte le pubblicazioni scientifiche al mondo nell’ambito delle malattie rare, con la partecipazione delle aziende. All'elevato numero di studi corrisponde però una percentuale di brevetti piuttosto bassa (1,76%), afferma De Santis, rispetto ad altri paesi.
 
Il mondo della Chiesa partecipa attivamente alle iniziative, dall’Udienza del Papa con i malati di mercoledì scorso) alla Giornata delle Malattie Rare, con l’intervento al Convegno del Mons. Lorenzo Leuzzi, Delegato per la Pastorale della Salute, Vicariato di Roma.
La ricerca, poi, è rappresentata al Convegno dalla Fondazione Telethon, presieduta da Luca Cordero di Montezemolo. Le iniziative hanno inoltre visto la partecipazione e il sostegno del Policlinico Universitario Agostino Gemelli e dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
 
Viola Rita