Centro nazionale Malattie Rare, alla direzione arriva Maria Luisa Scattoni

Maria Luisa Scattoni è il nuovo direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Ad oggi dirigente di ricerca dell’Istituto Superiore di Sanità, dove Scattoni coordina l’Osservatorio Nazionale Autismo. 

Durante la sua carriera ha gestito network clinici di eccellenza focalizzati sulla sorveglianza e la diagnosi precoce dei disturbi del neurosviluppo nelle pediatrie di libera scelta, le unità di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza e nelle terapie intensive neonatali (tra questi NIDA e BABY@NET).

Nel suo nuovo incarico, Scattoni porta una vasta esperienza nel coordinamento di registri epidemiologici e sorveglianze nazionali ed europee. In ambito scientifico e regolatorio, ha fornito un contributo fondamentale coordinando l’elaborazione delle due Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità per la diagnosi e il trattamento dei disturbi dello spettro autistico, documenti cardine per l’omogeneizzazione delle pratiche cliniche sul territorio nazionale.

Il suo profilo scientifico vanta oltre 140 pubblicazioni peer-review e un H-index di 42, a testimonianza di un impegno costante nella ricerca sui meccanismi molecolari, marcatori comportamentali e sulla genomica funzionale. 

Ha guidato progetti istituzionali di rilievo, gestendo fondi ministeriali destinati al miglioramento dei servizi sanitari e alla tutela della disabilità. Componente dell’Osservatorio nazionale sulla condizione delle persone con disabilità, ha contribuito attivamente alla redazione di atti normativi fondamentali, tra cui il decreto legislativo sulla riforma della disabilità. 

La sua nomina rappresenta un ponte strategico tra la ricerca di base e l’implementazione di politiche sanitarie eque per i pazienti con malattie rare in Italia.

In un editoriale sul nuovo numero della newsletter RaraMente, Scattoni ha spiegato quali saranno le priorità strategiche su cui si orienterà il Centro nazionale malattie rare sotto la sua direzione.

Tra queste la collaborazione con Ministero della Salute, Regioni e Province autonome; armonizzare i percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali; migliorare la transizione dall’età pediatrica all’età adulta; promuovere modelli di presa in carico integrati tra dimensione sanitaria, sociale e comunitaria. Centrale sarà anche il potenziamento dei registri e dei sistemi di sorveglianza, per garantire dati di qualità e interoperabili utili alla ricerca e alla programmazione, in linea con gli spazi europei dei dati sanitari.

Il Centro lavorerà inoltre su prevenzione e screening neonatali, sull’area delle malattie senza diagnosi e dei casi complessi, e sul collegamento tra clinica, ricerca e reti specialistiche. Rafforzerà il dialogo con l’Agenzia Italiana del Farmaco per l’accesso alle terapie innovative e il monitoraggio dei farmaci orfani. Continuerà infine a offrire informazione, formazione e supporto a cittadini e professionisti, valorizzando anche la partecipazione dei pazienti e l’approccio delle Health Humanities.