Per le malattie neuromuscolari rete clinica integrata, innovazione terapeutica e governance dell’assistenza

Gentile Direttore,
il 21 marzo 2026 si svolgerà la IX Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN), iniziativa nazionale che coinvolgerà contemporaneamente 30 centri di riferimento in 19 città italiane. L’appuntamento, promosso dall’Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico (ASNP), dall’Associazione Italiana Miologia (AIM) e dalla Società Italiana di Neurologia (SIN), rappresenta un momento strutturato di confronto tra professionisti sanitari, associazioni di pazienti e istituzioni con l’obiettivo di descrivere lo stato dell’arte a livello nazionale, regionale e territoriale della diagnosi, della terapia e della presa in carico del paziente con Malattie Neuromuscolari.

E’ fondamentale per una gestione più appropriata di queste patologie lavorare in rete e promuovere un approccio multidisciplinare, una modalità questa già introdotta in Italia da anni e che può essere ulteriormente sostenuta e incrementata.

La GMN 2026 (www.giornatamalattieneuromuscolari.it) vedrà il coinvolgimento simultaneo di numerosi centri specialistici, strutture che operano come punti di riferimento clinico-assistenziali per la diagnosi, la terapia e il follow-up nella gestione multidisciplinare dei pazienti.

La formula pensata per l’iniziativa GMN prevede momenti di confronto diretto con gli specialisti – neurologi, fisiatri, pneumologi, cardiologi, genetisti e riabilitatori – con l’obiettivo di diffondere informazioni aggiornate su percorsi diagnostici, criteri di eleggibilità alle terapie, riabilitazione motoria, cure palliative nonché sui modelli organizzativi.

Auspichiamo che questa occasione di confronto annuale tra specialisti e professionisti della salute possa favorire ulteriormente la condivisione di informazioni importanti per inquadrare e trattare i pazienti. Le malattie neuromuscolari, infatti, costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie che interessano motoneuroni, nervi periferici, giunzione neuromuscolare e muscolo scheletrico. Comprendono, tra le altre, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), la Distrofia Muscolare di Duchenne, la Miastenia Gravis, le varie tipologie di Miopatie e di Neuropatie Periferiche, incluse quelle associate a patologie croniche come il diabete. La grande maggioranza di queste patologie rientra nell’ambito delle Malattie Rare, con conseguenti criticità in termini di tempestività diagnostica, accesso uniforme ai trattamenti e continuità assistenziale.

Il modello di riferimento è quello della presa in carico multidisciplinare integrata che impatta significativamente sull’organizzazione e sulle risorse umane ed economiche delle Aziende Ospedaliere.

Esso prevede la valutazione neurologica specialistica, supporto respiratorio e cardiologico ove indicato, riabilitazione neuromotoria continuativa, consulenza genetica, supporto psicologico e sociale e la somministrazione di terapie specifiche, spesso ad alto costo.

Le Malattie Neuromuscolari rappresentano una sfida clinica e organizzativa complessa che coinvolge anche il Medico di Medicina Generale, il Pediatra di famiglia e i Neurologi e Neuropediatri specialisti e del Territorio. Queste figure hanno tutte un ruolo fondamentale nella diagnosi precoce, nella presa in carico e nella continuità assistenziale. E’ per questo motivo che il programma dell’evento in tutte le sedi si concluderà con una Tavola Rotonda dedicata proprio a questo tema e alle difficoltà nella gestione delle suddette malattie neuromuscolari attraverso un confronto multidisciplinare tra professionisti sanitari, istituzioni e rappresentanti delle associazioni di pazienti. Inoltre, rafforzare la rete tra centri di riferimento e medicina territoriale rappresenta una priorità, soprattutto per garantire continuità assistenziale nelle fasi croniche e avanzate di malattia.

Nell’ambito delle Malattie Neuromuscolari negli ultimi anni si è assistito a un significativo avanzamento delle opzioni terapeutiche, in particolare per alcune forme genetiche e autoimmuni. Nuovi farmaci e approcci di terapia genica hanno modificato la prognosi di patologie fino a poco tempo fa prive di trattamenti efficaci.

Tali innovazioni pongono tuttavia questioni di sostenibilità economica, criteri di rimborsabilità e appropriatezza prescrittiva che richiedono un dialogo strutturato tra comunità scientifica, AIFA, Regioni e decisori pubblici.

Accanto alle terapie farmacologiche, la riabilitazione rappresenta un asse portante dell’assistenza. L’integrazione di tecnologie avanzate – inclusi sistemi robotici e dispositivi di supporto neuromotorio – è oggetto di sperimentazioni cliniche volte a valutarne l’impatto funzionale e la sostenibilità nel Servizio Sanitario Nazionale.

La GMN mette sul piatto, dunque, anche questi spunti utili alla programmazione sanitaria che dovrà considerare l’inserimento strutturato di tali interventi nei percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali (PDTA), garantendo uniformità di accesso e monitoraggio degli esiti.

La Giornata delle Malattie Neuromuscolari 2026 si configura, quindi, non solo come iniziativa di sensibilizzazione, ma come momento di riflessione sulla governance dell’assistenza alle patologie complesse e rare.

In un contesto di crescente disponibilità terapeutica e di innovazione tecnologica, la sfida per il sistema sanitario è coniugare appropriatezza clinica, equità e sostenibilità, assicurando alle persone con malattia neuromuscolare un percorso assistenziale continuo, multidisciplinare e centrato sul paziente.

I responsabili scientifici della Giornata Malattie Neuromuscolari 2026

Prof. Angelo Schenone
Professore Ordinario – Università degli di Studi di Genova
Direttore UOC Clinica Neurologica, UNIGE e AOM Liguria
Vice Direttore di Dipartimento di neuroscienze, riabilitazione, oftalmologia,
genetica e scienze materno-infantili – DINOGMI

Prof. Antonio Toscano
Professore Ordinario – Università degli Studi di Messina
UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU “G. Martino” di Messina