Sdoganiamo la neurologia dai luoghi comuni

Gentile Direttore,
quando ho iniziato ad occuparmi di neurologia, nei primi anni ’80, mi sono state insegnate due cose che mi hanno reso, a quei tempi, una sorta di disadattato: ovvero che la neurologia è ricerca (in un Paese che, almeno fino ad allora, non l’aveva mai davvero sostenuta) e che la neurologia è ambulatori (in un contesto in cui però, al contrario, tutta l’assistenza ruotava attorno al ricovero ospedaliero).

Com’è noto, la neurologia si è sempre occupata di malattie difficili da riconoscere ed impossibili da curare, con la prerogativa di prevedere accessi ospedalieri per tentare indagini complesse e classificare le malattie per macroaree sulla base di una sensibilità semeiologica. Risultato: poche patologie riconoscibili e di confine con patologie internistiche (per es. malattie cerebrovascolari o infettive) e classificazioni sulla base del sintomo dominante, in genere chiamate con il nome di chi le aveva per primo descritte (Parkinson o Alzheimer). Conseguenza: ricoveri inutili e superficialità dell’approccio terapeutico che, per definizione, diventava “universale” per tutte.

Ma negli ultimi anni qualcosa sta cambiando: si è riconosciuta l’importanza della ricerca scientifica, grazie al coinvolgimento delle Organizzazioni dei Pazienti, ad una maggiore consapevolezza da parte delle Istituzioni e grazie alla genomica, che oggi consente una gestione ambulatoriale ed un approccio terapeutico innovativo. Quaranta anni fa si esaltava la sensibilità clinica per riconoscere l’atassia “dominante” da quella “recessiva”, secondo la classificazione di Anita Harding (che ho peraltro conosciuto).

Oggi abbiamo precise definizioni diagnostiche sulla base della mutazione responsabile e riconoscibile con un test molecolare eseguibile agevolmente in laboratorio ed oltre 50 atassie dominanti (Sca1,2, 3, ecc…) di cui possiamo definire la causa e che potranno giovarsi di terapie mirate domani. Così per le distonie, le paraplegie spastiche, le neuropatie, ecc… Ed è così anche per Parkinson ed Alzheimer: non due distinte patologie, ma un insieme di sindromi con cause biologiche diverse che cominciano ad essere, già oggi, definite in base a difetti riconoscibili e che lo saranno sempre di più in futuro con l’avanzamento delle tecnologie. Nessuno si sognerebbe oggi di chiamare più una malattia col nome di qualcuno. Ed è interessante notare che, messe in questi termini, ognuna di queste patologie è rara secondo la definizione vigente (<1/2000).

E se le condizioni neurologiche interessano quasi 3 miliardi e mezzo di persone nel mondo (fonte: OMS) e alcuni milioni di persone in Italia, è importante ricordare che tra queste c’è anche la malattia di Huntington, rara, ereditaria, neurodegenerativa, con causa genetica nota, poco conosciuta e poco riconoscibile, ma con un forte – e ancora inspiegabilmente sottovalutato – impatto sulla sfera mentale e fisica di individui e famiglie attraverso più generazioni. Oggi sono oltre 40.000 le persone coinvolte (tra quelle affette e quelle a rischio), ma questi numeri sono destinati ad aumentare, secondo documentate stime epidemiologiche. La Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) nasce nel 2012 per occuparsi di questa malattia sul piano clinico, scientifico e sociale e, un pò alla volta, sta restituendo a questa comunità lo spazio e la visibilità che merita, anche se ancora c’è molto da fare.

In conclusione, oggi, dopo quarant’anni, si parla finalmente di centralità della persona, di approccio olistico, di personalizzazione delle terapie, di medicina del territorio, di ricerca scientifica e innovazione terapeutica, di prevenzione delle malattie neurologiche. Oggi, finalmente, la neurologia sembra avere preso la direzione che mi era stata indicata quarant’anni fa.

Ferdinando Squitieri, MD, PhD
Direttore Scientifico Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington