Dopo Telethon e la Pediatria della Federico II, protagonisti nelle settimane scorse del primo intervento di terapia genica al mondo per la cura della mucopolissacaridosi di Tipo 6 ora, a poche settimane dall’approvazione in Italia del primo farmaco capace di rallentare l’avanzata della Sma (Atrofia muscolare spinale) di tipo 1, (una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento) l’Azienda ospedaliera Santobono-Pausilipon di Napoli è il primo centro del Mezzogiorno ad avviare tale protocollo su propri pazienti. In questa prima fase i neonati arruolati saranno tre, tutti al di sotto dei sei mesi.
Il farmaco, come da protocollo, sarà somministrato in 7 dosi, attraverso una puntura spinale. Il costo della terapia e’ elevatissimo (ogni dose costa circa 77mila euro), ma i benefici che ha evidenziato nel corso della sperimentazione permettono di prevedere che i pazienti possano raggiungere un livello di autonomia maggiore, riducendo il carico assistenziale richiesto e migliorando di gran lunga la qualità e l’aspettativa di vita. “E’ stato possibile affrontare tale costo – avverte il manager del Santobono Anna Maria Minicucci – grazie alla disponibilità dello speciale fondo messo a disposizione dalla Regione Campania destinato a tale tipo di patologie”.
I pazienti neonati affetti da Sma di tipo 1 hanno una speranza di vita estremamente bassa e spesso, già dai primi mesi, devono far ricorso a ventilatori polmonari e a sistemi di nutrizione artificiale. La Sma, infatti, come detto è una malattia che colpisce alcune cellule nervose del midollo spinale deputate a trasmettere i segnali motori ai muscoli. La rapida degenerazione dei tessuti nervosi colpiti dalla malattia determina nei piccoli pazienti l’impossibilità anche di respirare e nutrirsi. Ne esistono tre forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti.
Al momento non esiste una cura risolutiva, ma negli ultimi anni si è ottenuta una migliore conoscenza dei meccanismi alla base della malattia e sono in corso numerosi studi per valutare possibili terapie intervenendo a diversi livelli, sia a livello genetico sia mediante tentativi di preservare la perdita di motoneuroni. Oggi, per la prima volta, esiste un farmaco in grado di migliorare la sintomatologia e il quadro clinico di questa malattia. Non si tratta di una cura definitiva, ma i risultati ottenuti con questo nuovo farmaco, chiamato Nusinersen, sono senza precedenti. I risultati già un anno fa sono stati confermati da studi clinici su bambini affetti da Sma I, la forma più grave della malattia. Proseguono, inoltre, i test per verificarne sicurezza ed efficacia per i malati di Sma II. Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 38 progetti sull'atrofia muscolare spinale che hanno coinvolto 52 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 5 milioni di euro.
I pazienti assistiti col nuovo farmaco sono in carico presso la struttura di malattie neuromuscolari diretta dal Antonio Varone, dell’ospedale Santobono. L’Azienda Ospedaliera Santobono Pausilipon, diretta da Anna Maria Minicucci, è il più grande ospedale pediatrico del Mezzogiorno e una delle principali realta’ di questo genere in Italia.
