Atrofia muscolare spinale. Nasce lo SMALab: ricerca e formazione per fare rete e accogliere la rivoluzione in atto

SMALab, Spinal Muscular Atrophy Management Lab, è il primo laboratorio di management frutto della collaborazione tra SDA Bocconi School of Management e Biogen Italia, che ha debuttato lo scorso maggio e ha visto la seconda edizione a Milano il 26 e 27 novembre scorsi. Obiettivo del progetto è l’analisi dei servizi esistenti e il supporto ai processi di miglioramento della qualità dei percorsi di cura per le persone colpite da atrofia muscolare spinale.
 
Un laboratorio di idee ed esperienze che propone tre diverse attività: ricerca, workshop e pubblicazione con l’obiettivo di migliorare la presa in carico delle persone con SMA, una malattia genetica rara presa in carico nella regione Puglia da due Centri di eccellenza, Bari e Brindisi.
 
L’attività di ricerca svolta nell’ambito di SMALab è utile per valutare quelli che sono i modelli di gestione attualmente in uso nei vari centri specialistici, per poi condividerli tra i professionisti e rielaborarli, cercando di rispondere al meglio alle esigenze specifiche di questa patologia. I workshop sono invece incontri che puntano a rafforzare le competenze per elaborare un percorso di cura efficace per i pazienti affetti da SMA. La fase di publishing infine mira a pubblicare le caratteristiche della rete di offerta dei servizi per la SMA e a elaborare un documento di consenso sui modelli di gestione della malattia nelle reti per le malattie rare.
 
“Proprio perché strutturato come un laboratorio – ha osservato Antonio Trabacca, direttore e responsabile scientifico dell’Irccs Eugenio Medea di Brindisi – SMALab diventa un incubatore di esperienze: professionisti che arrivano da tutta Italia condividono i loro sapere facendoli diventare best practice”.
 
La patologia. L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara caratterizzata dalla perdita di motoneuroni a livello del midollo spinale e del tronco encefalico che determina debolezza muscolare severa e progressiva a livello dei muscoli delle spalle, delle anche, delle cosce. Tra le malattie genetiche rare dell’età evolutiva è una tra le più frequenti: interessa un neonato su 10mila.
 
“La SMA è una patologia contraddistinta dalla compromissione della funzione motoria, con grave ipostenia, atrofia muscolare diffusa con coinvolgimento anche di muscoli deputati a funzioni vitali quali la respirazione e la deglutizione – ha spiegato Isabella Simone della Uoc neurologica “Luigi Amaducci” Aou Policlinico di Bari – la sua prognosi è differente in relazione all’età di esordio (neonatale o infanto-adolescenziale) e sicuramente peggiore nelle forme di esordio più precoce”.
 
I nuovi bisogni. Negli ultimi anni sono stati compiuti diversi passi avanti per il trattamento di questa patologia. In particolare, nell’autunno 2017 l’AIFA ha approvato il primo trattamento. “Si tratta di una vera e propria rivoluzione – ha aggiunto Trabacca –che apre nuovi orizzonti nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale”.
 
Questo nuovo scenario porta anche a nuovi bisogni: per i clinici, la necessità di essere pronti ad accogliere le novità terapeutiche; a livello di strutture sanitarie, la necessità di disporre di centri specialistici organizzati con team multidisciplinari preparati per nuove terapie e infine, per quanto riguarda i pazienti, la necessità di cambiare approccio e coinvolgere sempre di più famiglie e malati nei percorsi di cura, affinché anche loro abbiano un ruolo attivo.
 
“La nostra associazione è impegnata da anni nel supporto e nel sostegno alle famiglie con bambini malati e agli adulti con SMA – ha affermato Anita Pallara, dell’Associazione Famiglie SMA – ora siamo impegnati affinché tutte le persone possano accedere alla nuova terapia nel minor tempo possibile. Quest’anno abbiamo attivato in ogni Regione un centro per la somministrazione del nuovo farmaco, in particolare in Puglia abbiamo due centri, Bari e Brindisi. Obiettivo del 2019 – ha concluso – sarà quello di avviare lo screening neonatale per identificare immediatamente i bambini con questa patologia. Una diagnosi precoce è fondamentale e può considerarsi un importante cambiamento per la vita dei bambini e delle loro famiglie”.