Includere stabilmente la leucodistrofia metacromatica (MLD) nel panel regionale delle patologie diagnosticabili tramite screening neonatale, anche mediante l’utilizzo di risorse dedicate, come già previsto per la SMA; e assicurare la sostenibilità economica del programma di screening regionale esteso a patologie ulteriori rispetto a quelle attualmente incluse nei LEA, destinando in via strutturale apposite risorse di bilancio. Sono due delle cinque richieste rivolte alla Giunta regionale della Lombardia dall’Aula del consiglio regionale che martedì pomeriggio ha approvato, all’unanimità, la mozione presentata da Lisa Noja (Italia Viva).
Le altre richieste prevedono di “consolidare la rete dei centri diagnostici e di follow-up clinico per la MLD, garantendo l’adeguata formazione del personale sanitario, il counseling genetico alle famiglie e il raccordo con i centri di riferimento per la terapia genica”; “sollecitare il Ministero della Salute, per il tramite della Conferenza delle Regioni, affinché provveda nei tempi più rapidi possibili all’aggiornamento dei LEA delloscreening neonatale, prevedendo l’inserimento nel panel delle malattie da ricercare attraverso lo SNE della MLD, oltre che della SMA e delle altre patologie individuate dal Gruppo di Lavoro SNE” e “predisporre campagne di informazione pubblica, in collaborazione con le associazioni di pazienti e le società scientifiche, finalizzate ad aumentare l’adesione al programma di screening neonatale e a favorire la cultura della prevenzione e della diagnosi precoce delle malattie rare”.
“Questa mozione – ha sottolineato Lisa Noja – nasce da un lavoro trasversale dell’intergruppo consiliare malattie rare, malattie neurodegenerative e neuroscienze sollecitato dalle associazioni dei pazienti. Con questo voto compiamo un passo fondamentale per rendere sistematico per tutti i nuovi nati in Lombardia un test che può cambiare la vita dei malati di leucodistrofia metacromatica. Non è, infatti, più tollerabile che la possibilità di accedere a cure salvavita dipenda dalla regione di nascita e non sia un diritto garantito a tutti i bambini nati in Italia. Con questa mozione intendiamo proseguire il nostro lavoro di spinta costante per abbattere gli ostacoli di tipo burocratico che impediscono a tutti i bambini l’accesso ai progressi della scienza e della medicina”.
“Ora – ha aggiunto Noja -, forte del voto, compatto e unanime, del Consiglio regionale, mi aspetto che la Giunta faccia sentire la voce della Lombardia in sede governativa, perché finalmente venga aggiornato il panel delle malattie ricercate con lo screening neonatale nazionale”.
La richiesta di Noja si introduce nell’ambito di un progetto pilota avviato in Lombardia nel 2024, che coinvolgerà 100.000 neonati e che è stato promosso dalla Fondazione Telethon e coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano. Ad oggi, spiega una nota del Consiglio regionale della Lombardia che annuncia il via libera alla mozione, oltre 11.000 neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening per la MLD, con un tasso medio di adesione del 41,3% nei 17 punti nascita che hanno aderito al progetto. Entro la fine del 2026, a conclusione delle attività si screening, sarà effettuata la valutazione della sostenibilità scientifica ed economica del “progetto pilota”.
La Leucodistrofia Metacromatica (MLD), illustra la nota, è una grave malattia neurodegenerativa, rara e progressiva, con un tasso di prevalenza che si attesta intorno a 1,1 casi ogni 100.000 nati vivi nell’Unione Europea. tutte le forme di MLD comportano un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive. Ad oggi non esiste una vera e propria cura per la MLD. Tuttavia, dal 2022, è disponibile in Italia una terapia genica messa a punto dall’Istituto San Raffaele di Milano e da Telethon che consente di arrestare o rallentare significativamente la progressione della patologia nei pazienti pre-sintomatici o paucisintomatici.
Nel corso del dibattito, secondo quanto riferito dalla nota di fine seduta dell’ufficio stampa del Consiglio regionale, sono intervenuti numerosi Consiglieri regionali: il Vice Presidente del Consiglio regionale Giacomo Cosentino (Lombardia Ideale) ha puntato l’attenzione sull’importanza di “estendere lo screening neonatale alla leucodistrofia metacromatica. Si tratta di una sfida etica e politica per migliorare la vita dei bambini e delle famiglie”.
Patrizia Baffi (Fratelli d’Italia) ha parlato della “fondamentale necessità di individuare tempestivamente i neonati affetti da MLD per arrestare o rallentare significativamente la progressione della patologia”.
Carlo Borghetti (PD) ha sottolineato che “Regione Lombardia può e deve fare di più sul fronte delle malattie rare. I numeri bassi non possono rappresentare una condizione di discriminazione per accedere agli screening per la diagnosi precoce.
Nicolas Gallizzi (Noi Moderati) ha definito la mozione “un documento concreto perché mette al centro la diagnosi precoce, l’unico strumento efficace per affrontare una malattia rara, come la MLD, che può essere individuata tempestivamente solo attraverso programmi di screening.
Luca Paladini (Patto Civico) ha sottolineato come la mozione sia un documento di “non discriminazione perché le malattie rare che coinvolgono poche persone rischiano di non avere l’interesse dei tanti che non sono coinvolti”.
Paola Pizzighini (Movimento 5 Stelle) ha messo in evidenza come il “progetto pilota” di Regione Lombardia è “un’esperienza concreta della fattibilità tecnica ed economica di estendere gli screening che hanno un impatto gigantesco sulla vita dei bambini e delle famiglie”.
Gigliola Spelzini (Lega) ha sottolineato “l’importanza strategica della rete regionale per le malattie rare che si basa su diagnosi sempre più rapide, politiche di prevenzione e collegamenti efficienti tra i centri di ricerca e di cura”.
