Malattie metaboliche rare. Dal 15 settembre le terapie enzimatiche sostitutive non solo in ospedale

Facilitare il percorso per la somministrazione delle terapie enzimatiche sostitutive a molte delle persone affette da malattie metaboliche ereditarie rare che, in alcuni casi, potranno evitare di recarsi negli ospedali centri di riferimento per ricevere i trattamenti.

È quanto prevede un provvedimento della Regione Emilia-Romagna che autorizza, a partire dal prossimo 15 settembre, quattro diversi percorsi per la somministrazione di questi farmaci, sulla base di una decisione presa dall’Agenzia Italiana del Farmaco.

L’obiettivo è riorganizzare l’accesso al percorso di cura con orari più elastici e strutture più vicine, mantenendo la sicurezza delle prestazioni. Si punta quindi a migliorare la qualità della vita dei pazienti, che già soffrono il disagio di essere affetti da una patologia cronica.

Le dimensioni del fenomeno e i 4 diversi percorsi di somministrazione
Le persone che soffrono di malattie metaboliche ereditarie rare certificate presso il registro malattie rare dell’Emilia-Romagna sono circa duecento; di queste, secondo i dati di un questionario effettuato nei centri di riferimento nel 2020, oltre cinquanta sono eligibili a ricevere il trattamento al di fuori delle strutture di riferimento.

Sono quattro le modalità di accesso possibili, a partire dal 15 settembre prossimo. La scelta verrà definita in maniera personalizzata, in base alle condizioni cliniche e sociosanitarie dei pazienti.

La prima opzione è l’ospedale sede del centro di riferimento; la seconda è l’ospedale di riferimento territoriale; la terza sono gli ospedali di comunità, case di comunità e poliambulatori vicini al luogo di vita del paziente; in fine, il domicilio del paziente.

Come usufruire delle nuove opportunità
Per accedere alla somministrazione infusionale all’esterno dei centri clinici di riferimento è necessario che la scheda tecnica del farmaco preveda questa possibilità, che il medico del centro di riferimento faccia una valutazione favorevole tenendo in considerazione i parametri clinici, psicologici e socio-demografici del malato e che il paziente, o il suo tutore legale, diano il consenso informato. 

A decidere a quale specifico percorso la persona potrà accedere, sarà l’Unità di valutazione multidimensionale (U.v.m.), che viene attivata dalla Centrale operativa territoriale (C.o.t.) o dai distretti socio-sanitari, ed è costituita dal medico di medicina generale o pediatra di libera scelta, infermiere, assistente sociale, dal paziente o da un suo familiare o caregiver ed eventuali altri soggetti in base ai bisogni del paziente.

Oltre a stabilire il setting di assistenza, l’Unità di valutazione definisce il Piano assistenziale individuale (P.a.i.) e le sue modalità operative, lo condivide con il paziente o il legale rappresentante, nomina il case manager o il caregiver nel P.a.i. e comunica l’esito al Coordinamento regionale malattie rare.  

In cosa consiste la terapia
La terapia enzimatica sostitutiva è spesso l’unica possibile per chi soffre di queste patologie e consiste nell’infusione di enzimi per via endovenosa: un trattamento salvavita complesso che richiede spesso la presenza di personale medico esperto e apparecchiature specifiche.

Pertanto, in Emilia-Romagna è stata finora somministrata solo all’interno di ospedali centro di rifermento per queste patologie. I trattamenti, ai quali i pazienti devono sottoporsi per tutta la vita, possono durare anche alcune ore e vanno ripetuti ogni 7 o 14 giorni. Questo obbliga i pazienti a continui accessi agli ospedali centri di riferimento che si traducono in giorni di assenza dal lavoro o da scuola, in particolare per chi vive lontano dai centri di riferimento.