Al via il corso “Conoscere per assistere – Diagnosi e assistenza sulle malattie rare”, organizzato da Uniamo onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) rivolto ai Medici di medicina generale e Pediatri di libera scelta convenzionati in Umbria. Un’occasione per informare e offrire strumenti pratici agli operatori per orientarsi sulle priorità e sul “saper fare” di fronte al malato raro, bambino o adulto. Le storie di chi si scontra con una malattia rara hanno quasi tutte un tratto comune, il ritardo nella diagnosi e un percorso fatto di dubbi, incertezze e grande paura. Medici di famiglia e pediatri hanno un’importanza fondamentale per i pazienti e le loro famiglie, nella fase di sospetto diagnostico, di presa in carico e di supporto.
A questo proposito è emblematica la vicenda di una famiglia umbra, composta da Maria e Fabio e dal loro bambino Marco (nomi di fantasia). Ecco la testimonianza di Maria “Il mio bambino è nato nel 2006. La gravidanza è andata bene, così come i vari esami. E le ecografie non hanno mai mostrato segni di alterazioni. Dopo aver partorito, con taglio cesareo, ho preso in braccio il mio bambino e ho capito che qualcosa non andava. I medici – perplessi anche loro – non hanno saputo darmi ulteriori chiarimenti. E neppure i tentativi successivi, con un pediatra, hanno portato a risultati significativi.
È iniziato così un periodo molto complesso e difficile, in cui Marco ha cominciato a manifestare crisi epilettiche. Dopo vari esperimenti, è arrivata la svolta. Al Policlinico Gemelli di Roma, ci è stato proposto di effettuare il prelievo per controllare i cromosomi nostri e del bambino. Dopo otto mesi la diagnosi: Marco aveva la sindrome di Smith-Magenis, una malattia rara che colpisce un bimbo ogni trentamila. La nostra reazione, paradossalmente, è stata positiva perché finalmente eravamo arrivati a una diagnosi! Ad oggi non esiste purtroppo nessuna cura risolutiva, ma un insieme di pratiche per aiutare il ragazzo nel suo sviluppo. La sindrome può dare problemi organici e neurologici. Nel caso di nostro figlio si sono riscontrati un grave ritardo mentale, degli attacchi di autolesionismo e dei disturbi del sonno. Al ritorno a casa, in Umbria, Marco ha continuato con la riabilitazione presso il servizio che già lo aveva in carico. E ogni settimana ha seguito un programma adatto a lui. Ma, quando per esigenze familiari, ci siamo trasferiti in un’altra città della nostra Regione le cose sono peggiorate considerevolmente, perché nostro figlio non è riuscito a ottenere un’assistenza adeguata ai suoi bisogni, sia per quanto riguarda la logopedia, sia per quanto riguarda la psicomotricità. Siamo stati costretti a rivolgerci a centri privati e poi ad andare fuori Regione per monitorare la crescita del bambino – che oggi ha 9 anni – e sperare in una piena riabilitazione.”
Ecco da dove nasce l’esigenza di formare una nuova sensibilità diagnostica e assistenziale su tutto il territorio nazionale di fronte al malato raro.
“Conoscere per assistere” è per questo un progetto rivolto ai pediatri di famiglia e medici di medicina generale operanti a livello territoriale, realizzato da Uniamo Fimr Onlus, grazie all'intesa con le società scientifiche dei medici di famiglia e dei pediatri (Simg, Sip, SimgePed, Sigu) e insieme alle federazioni Fimmg e Fimo (medici di famiglia e pediatri) e in collaborazione con Farmindustria (Associazione delle imprese del farmaco). Durante l’incontro si discuterà di come far nascere un sospetto diagnostico, per affrontare poi, in modo concreto e diretto, una serie di problematiche assistenziali trasversali (genetico-malformative, metaboliche, neurologiche, immunologiche, gastro-nutrizionali, dermatologiche ecc.) che i professionisti della salute devono fronteggiare nella vita quotidiana. Spazio verrà dato alle Associazioni, al problema dell'integrazione del paziente negli ambiti scolastici, lavorativi e sociali.
I dati epidemiologici riferiti all’età pediatrica rilevano che circa 1 persona su 200 è affetta da una condizione clinica rara ad alta complessità assistenziale. Se si considera in termini globali l’insieme dei malati rari si è di fronte a numeri di grandissima rilevanza sanitaria.
Il progetto, arrivato al suo quinto anno di vita, prevede una serie di corsi formativi a titolo gratuito in tutte le regioni d’Italia. Il corso fornirà 6 crediti Ecm ai Pediatri di libera scelta e ai Medici di medicina generale che, oltre al requisito di presenza (100%), supereranno il test Ecm finale rispondendo correttamente ad almeno il 75% delle domande.
Per Informazioni: Silvia Quintavalla, tel. 075-5159730, email [email protected]
