Talassemia, in Sardegna nascono tra i 6 e 10 bimbi malati ogni anno. Serve più sangue

di Elisabetta Caredda

Susanna Barella, direttrice della SC Microcitemie e Anemie rare dell’ospedale pediatrico microcitemico Antonio Cao della Asl di Cagliari, fa il punto sulla patologia, che in Sardegna conta circa 1.600 pazienti su 1,64 milioni di abitanti. “Fondamentale la disponibilità di sangue per le trasfusioni, ma in Sardegna se ne consuma più di quanto se ne raccoglie. Circa 30mila unità acquistate ogni anno dalle altre Regioni”. Appello a donare

17 GEN - “La Sardegna continua a essere una terra con elevata prevalenza di Talassemia”. A fare il punto a Quotidiano Sanità sulla malattia e la sua gestione sull’Isola è la dott.ssa Susanna Barella, pediatra e direttrice della SC Microcitemie e Anemie rare dell’ospedale Pediatrico Microcitemico Antonio Cao della Asl di Cagliari, che oltre ad essere Centro di Riferimento per le Talassemie si occupa anche di anemie rare in età pediatrica e adulta e di dismetabolismi del ferro ed ematologia non oncologica in età pediatrica.

“Ricordo che col termine talassemia, che significa ‘anemia che viene dal mare’ – spiega la direttrice -, si definisce un gruppo di disordini ereditari nei quali il difetto genetico determina una assente o ridotta produzione di una (o più) delle catene globiniche, che sono componenti essenziali dell’emoglobina. Da ciò deriva una anemia congenita, di severità variabile. La più nota è la beta-talassemia major (anche conosciuta come anemia mediterranea o morbo di Cooley) perché è la forma più severa in quanto i pazienti necessitano di trasfusioni di sangue regolari per la sopravvivenza. Queste patologie hanno una ereditarietà di tipo autosomico recessivo, il che significa che per avere la talassemia è necessario che entrambi i genitori siano portatori sani. Una coppia, ad esempio, costituita da due portatori sani ha il 25% di probabilità, ad ogni gravidanza, di avere un figlio affetto da talassemia. Le talassemie e le emoglobinopatie costituiscono un significativo problema di salute pubblica a livello globale. Nel mondo nascono annualmente più di 330.000 pazienti con tali patologie e tali disordini contribuiscono al 3.4% della mortalità di bambini al di sotto dei 5 anni. ln Europa, la stima “dei nuovi nati” è di 1.019 all’anno. La stima totale dei pazienti in Europa è di 16.230 (Modell B, Bull World Health Organ 2008 Jun; 86(6):480-487). Il 43% dei pazienti europei con talassemia, cioè circa 7000, si trova in Italia”.
“Sulla popolazione calcolata per la Sardegna di 1,64 milioni di abitanti – evidenzia la pediatra - vi sono circa 1.600 pazienti affetti da talassemia, dei quali 1.063 presentano la cosiddetta forma ‘major’ e sono dipendenti dalle trasfusioni; altri 600 circa, invece, sono affetti da alfa o beta talassemia “intermedia’, definita così in quanto non necessitano di una terapia trasfusionale regolare, ma clinicamente è comunque una forma molto rilevante. Questi pazienti sono curati presso diverse strutture distribuite sul territorio regionale. Nel Centro microcitemie e anemie rare di Cagliari dell’ ospedale pediatrico microcitemico Antonio Cao, afferiscono circa 500 pazienti con talassemia major e circa 450 con talassemia intermedia; si tratta di pazienti in tutte le età della vita , dalla nascita e per tutto il loro percorso clinico. Ogni anno, nascono nella nostra isola tra 6 e 10 nuovi bimbi affetti da questa patologia; sono stati 9 nel 2023. Queste nascite, attualmente, avvengono non per disinformazione ma per una scelta consapevole delle coppie, legata a motivi etici o religiosi ma anche ai notevoli miglioramenti nella cura di questa patologia, quindi al miglioramento della qualità e della prospettiva di vita. Influisce dunque sulla scelta anche la possibilità di guarigione dalla malattia, che può essere trattata sia mediante trapianto di cellule staminali ematopoietiche (trapianto di midollo osseo ), sia, speriamo a breve, mediante terapia genica. Anche su quest’ultima è stato infatti riscontrata la possibilità di guarigione in corso di trials clinici, peraltro con risultati eccellenti”.

“Per ciò che riguarda la cura con i farmaci – prosegue Barella -, stiamo utilizzando in un gruppo di pazienti il nuovo farmaco ‘luspatercept’ che è ormai entrato nella pratica quotidiana, e che può aiutare a ridurre il fabbisogno di sangue nei pazienti con talassemia major e quindi anche a ridurre la severità dell’anemia nelle forme intermedie. Altri farmaci, molto promettenti, sono in fase di studio molto avanzata e ne attendiamo il loro utilizzo clinico in tempi relativamente brevi. E’ da decenni che il Centro microcitemie e anemie rare di Cagliari sta partecipando a tutti i trials clinici per lo sviluppo e l’immissione in commercio di questi farmaci”.

“E’ poi vero che non tutte le terapie di cura potranno essere fruibili da tutti i pazienti – precisa la direttrice -. Ma andando avanti con gli studi e la ricerca, avremo sempre più possibilità di personalizzare la cura. La talassemia sappiamo legare i pazienti al centro di cura fin dalla nascita, è una patologia complessa che richiede una presa in carico multidisclipinare dei talassemici, si instaura con essi una grande fiducia e una forte alleanza terapeutica. E’ inoltre importantissimo ricordare che la terapia tradizionale, costituita da regolari trasfusioni di sangue e farmaci per l’eliminazione del ferro in eccesso, rimane la base di partenza per tutti i pazienti e per alcuni sarà la terapia di tutta la vita. Per cercare di uniformare lo standard di cura su tutto il territorio nazionale, stiamo lavorando alla costituzione della Rete nazionale delle Talassemie ed Emoglobinopatie. Altrettanto stiamo facendo a livello regionale con un Tavolo tecnico regionale, presieduto da me, che vede coinvolti gli operatori di tutti i Centri sardi che si occupano di talassemia insieme ai rappresentanti dei pazienti”.

“Infine voglio ricordare un elemento fondamentale quando si parla di talassemie : la disponibilità di sangue per le trasfusioni. La Sardegna consuma circa 110.000 unità di sangue ogni anno ma ne raccoglie solo 80.000; quindi siamo lontani dalla autosufficienza e siamo costretti ad acquistare da altre Regioni circa 30.000 unità per anno. Circa 50.000 unità vengono utilizzate per garantire le trasfusioni adeguate ai pazienti con Talassemia. Ma non dimentichiamo che tantissimi altri pazienti con anemie congenite e acquisite hanno necessitò di trasfusioni, ma anche ciascuno di noi può avere necessità di avere sangue disponibile per svariati motivi: emorragie acute, parto, interventi chirurgici, incidenti stradali, etc . Il sangue è vita per moltissime persone. Il sangue non può essere prodotto in Laboratorio. Il sangue va donato e bisogna farlo con regolarità. Chi dona il sangue dona la vita” – conclude Barella.

Elisabetta Caredda

17 gennaio 2024
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