Identificata variante strutturale che contribuisce al rischio di demenza

Un gruppo di scienziati dei National Institutes of Health (USA) ha identificato nuovi fattori di rischio genetici per due tipi di demenza diversa dalla malattia di Alzheimer: la demenza da corpi di Lewy e la demenza frontotemporale. Lo studio è stato pubblicato da Cell Genomics.

A differenza delle mutazioni più comunemente studiate, che spesso colpiscono uno o pochi nucleotidi del DNA, le varianti strutturali comprendono alterazioni a livello anche di migliaia di basi del materiale genetico, contemporaneamente, rendendole così più difficili da studiare. “Immaginando che il nostro codice genetico sia un libro, la variante strutturale corrisponderebbe a una pagina”, spiega Sonja Scholz, del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) e autore senior della ricerca.

Lo studio
Il team ha combinato algoritmi in grado di mappare le variazioni strutturali dell’intero genoma usando l’apprendimento automatico. In questo modo i ricercatori hanno osservato una variante precedentemente sconosciuta nel gene TCPN1, trovata nei pazienti con demenza da corpi di Lewy, una malattia che, come la malattia di Parkinson, è associata a depositi di proteina alfa-sinucleina nel cervello. Il TCPN1, però, è un noto fattore di rischio per la malattia di Alzheimer, per cui questa variante potrebbe avere un ruolo più ampio nelle demenze in generale.

Oltre a TCPN1 , il team ha evidenziato un’altra variante, a livello dei geni C9orf72 e MAPT, che è, invece, un ben noto fattore di rischio per le demenze.

Fonte: Cell Genomics 2023