Distrofia di Duchenne: scoperta italiana offre speranze di cura

Si chiama miR-31, ed è un microRNA responsabile della mancata produzione di distrofina. A identificarlo, il team di Irene Bozzoni dell’Università la Sapienza di Roma che da anni è impegnato nella ricerca delle cause della distrofia di Duchenne e di un suo possibile trattamento.La scoperta potrebbe avere importanti ripercussioni cliniche: il microRNA potrebbe infatti diventare il “bersaglio” di un nuovo trattamento.
Il team della Sapienza è giunto a queste conclusioni in uno studio pubblicato su EMBO Reports in cui sono state comparate le biopsie di soggetti sani e soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne. Questi ultimi presentavano livelli di miR-31 più abbondanti. A spiegare il fenomeno sono state ulteriori indagini da cui è emerso che uno dei ruoli di questa molecola è quello di controllare la sintesi della distrofina, reprimendone la traduzione.
Perciò, farmaci che consentissero di inibire l’attività del miR-31, permetterebbero di aumentare la produzione di distrofina andando a colpire all’origine la malattia. Questa strategia potrebbe inoltre integrarsi con altri metodi su cui la ricerca è impegnata da anni, per esempio l’exon skipping, un approccio terapeutico attualmente in fase di sperimentazione che è già potenzialmente in grado di ripristinare parzialmente la sintesi della distrofina, trasformando la distrofia muscolare di Duchenne nella sua variante meno aggressiva, la distrofia di Becker. 
“La rilevanza di questi studi sta nel fatto di avere identificato un microRNA (miR-31) che svolge un ruolo fondamentale nel controllare il passaggio dalle fasi precoci a quelle tardive del differenziamento muscolare e che tale molecola è un forte repressore della sintesi di distrofina”, ha spiegato Irene Bozzoni. “Controllando i livelli di miR-31 in cellule distrofiche trattate con exon skipping, abbiamo ottenuto sia aumento della sintesi di distrofina sia miglioramento del differenziamento terminale delle fibre muscolari, processo compromesso nei muscoli distrofici. Pertanto tali risultati hanno implicazioni molto importanti per l’ulteriore miglioramento delle attuali strategie terapeutiche”, ha aggiunto. “Il passo successivo sarà quello di riuscire a controllare in vivo la quantità di miR-31 specificamente in cellule muscolari per poi combinare questa strategia a quella dell’exon skipping”, ha concluso la ricercatrice.
“Questo studio – ha aggiunto Filippo Buccella, presidente di Parent Project Onlus, associazione di genitori con figli affetti da distrofia di Duchenne che, insieme a Telethon ha contribuito al finanziamento del progetto – dà un’ulteriore conferma di quello di cui siamo convinti da tempo: non esiste una sola strada da seguire per sconfiggere questa patologia. Solo un approccio collaborativo che metta in rete tutte le risorse ci porterà, speriamo, a ottenere risultati importanti e a dare una speranza ai nostri figli”.
Soddisfazione è stata espressa ance dal direttore scientifico di Telethon, Lucia Monaco: “Questo risultato – ha dichiarato – dimostra ancora una volta come investire sui progetti eccellenti paghi sempre nel tempo. Sono oltre 10 anni che la nostra organizzazione sostiene il lavoro di Irene Bozzoni e del suo gruppo, su cui ha investito complessivamente oltre mezzo milione di euro: non possiamo quindi che essere soddisfatti di questo ulteriore passo avanti verso la cura di della distrofia muscolare di Duchenne, in pieno accordo con la nostra missione”.