Ipoparatiroidismo, terapia innovativa rimborsata dal Ssn apre a una gestione più efficace della malattia

C’è un cambio di passo nella cura dell’ipoparatiroidismo. L’arrivo in Italia del palopegteriparatide, ora rimborsato dal Servizio sanitario nazionale, segna infatti il passaggio da un approccio basato sulla correzione dei sintomi a una strategia che interviene direttamente sul deficit ormonale alla base della patologia. La nuova molecola è una terapia sostitutiva del paratormone (PTH) che, somministrata una volta al giorno per via sottocutanea, garantisce un rilascio prolungato nell’arco delle 24 ore, mantenendo livelli più stabili e fisiologici.

Una patologia complessa, oltre i numeri

L’ipoparatiroidismo è una malattia rara ma con un impatto clinico e sociale significativo. In Italia si stimano oltre 10 mila pazienti, spesso in età lavorativa. Il professore Riccardo Pofi, tesoriere della Società Italiana di Endocrinologia (SIE), ricorda che si tratta di una condizione “rara ma non rarissima”, caratterizzata da un deficit di paratormone che altera profondamente l’equilibrio tra calcio e fosforo. Le conseguenze non sono solo biochimiche. “La sintomatologia è variabile – spiega – e va dalla stanchezza fino a vere e proprie crisi ipocalcemiche, con un impatto rilevante sulla qualità di vita”. Un aspetto che pesa anche sul piano sociale, considerando che molti pazienti si trovano nel pieno della loro attività lavorativa.

A rafforzare questo quadro è Diego Ferone, presidente della Società Italiana di Endocrinologia, che sottolinea come “l’ipoparatiroidismo sia una delle condizioni endocrine in cui, per molti anni, è stato particolarmente evidente il divario tra la comprensione dei meccanismi biologici e la disponibilità di opzioni terapeutiche”. Secondo Ferone, si tratta di una patologia che richiede “competenze specialistiche, continuità assistenziale e un approccio integrato”, perché il suo impatto va ben oltre il semplice controllo dei parametri di laboratorio, influenzando qualità della vita ed esiti a lungo termine. Da qui la necessità di “rafforzare l’attenzione e promuovere un approccio clinico più strutturato e consapevole”.

I limiti delle terapie tradizionali

Fino ad oggi, il trattamento si è basato principalmente su calcio e vitamina D attiva. Un approccio che consente di correggere i livelli ematici, ma che non replica la funzione fisiologica del paratormone. “Esiste ancora un gap – osserva Pofi – tra il trattamento della malattia e quello del paziente: spesso riusciamo a sistemare i valori, ma non a migliorare davvero la qualità di vita”. Anche Andrea Frasoldati, presidente dell’Associazione Medici Endocrinologi (AME), evidenzia come “la maggior parte dei casi – fino al 75-80% – sia legata a interventi chirurgici alla tiroide. In molti pazienti la condizione può essere gestita, ma una quota non risponde in modo adeguato alle terapie convenzionali. Inoltre, le precedenti formulazioni di paratormone sintetico non garantivano una copertura stabile durante tutta la giornata”, aggiunge Frasoldati.

La svolta: una terapia che imita la fisiologia

È proprio su questo limite che interviene il palopegteriparatide. Grazie al rilascio prolungato, la nuova terapia consente di mantenere livelli più omogenei di ormone e calcio nelle 24 ore. Per Frasoldati si tratta di un passaggio chiave: “Nei pazienti trattati si osserva una maggiore stabilità della calcemia e la possibilità, in alcuni casi, di ridurre o superare la terapia convenzionale”. Il cambio di paradigma è evidente anche nelle nuove indicazioni cliniche: non più solo compensazione del deficit, ma sostituzione dell’ormone mancante. “Se fino ad oggi trattavamo il sintomo – ribadisce il presidente AME – oggi possiamo tornare alla fisiologia”.

Qualità di vita e complicanze: il peso della malattia

L’impatto dell’ipoparatiroidismo va ben oltre i sintomi quotidiani. I pazienti convivono spesso con crampi, parestesie e affaticamento persistente, ma nel tempo possono svilupparsi anche complicanze rilevanti. Tra le più frequenti si osservano cataratta (17%), nefrocalcinosi o nefrolitiasi (15%) e insufficienza renale (12%). Non mancano manifestazioni neurologiche come le convulsioni (11%) e un impatto sulla salute mentale, con depressione che riguarda circa il 9% dei pazienti. A queste si aggiungono complicanze cardiovascolari, come malattia ischemica e aritmie, entrambe intorno al 7%, oltre a un aumentato rischio di infezioni (11%). Un quadro che restituisce la complessità della patologia e la necessità di una presa in carico continuativa e multidisciplinare. Lo racconta anche Simona Colonna, rappresentante dei pazienti, che descrive una quotidianità segnata da sintomi persistenti: spasmi, formicolii e una stanchezza profonda che condiziona ogni aspetto della vita, dall’alimentazione alla mobilità fino alla sfera emotiva. In questo contesto, sottolinea, la disponibilità del palopegteriparatide “può rappresentare un cambiamento importante”, perché consente di intervenire direttamente sulla carenza ormonale alla base della malattia.

Una nuova fase nella gestione della malattia

L’innovazione terapeutica rappresenta quindi una risposta concreta a bisogni ancora insoddisfatti. “Ascendis Pharma è impegnata dal 2007 nel ricercare soluzioni per patologie che non hanno ancora un controllo adeguato, basandosi su una tecnologia proprietaria chiamata TransCon – spiega Thomas Carlo Maria Topini, general manager di Ascendis Pharma Italia -. In questi anni sono stati sviluppati diversi farmaci per offrire alternative terapeutiche valide in ambiti in cui le opzioni disponibili non sono ancora sufficienti”. E con la rimborsabilità del primo farmaco da parte del Servizio sanitario nazionale in Italia, sottolinea, “si apre una nuova era per l’azienda: focalizzandoci sull’ipoparatiroidismo, vogliamo fornire alla comunità medico-scientifica e ai pazienti una soluzione alternativa che possa migliorare significativamente la qualità della vita”, ribadisce Topini. La rimborsabilità del palopegteriparatide segna dunque un passaggio importante nella gestione dell’ipoparatiroidismo cronico. Resta fondamentale un monitoraggio attento e un percorso di cura personalizzato, ma la direzione è tracciata: spostare il focus dal semplice controllo biochimico a una presa in carico più completa del paziente. Un cambio di prospettiva che, per una malattia a lungo priva di opzioni realmente risolutive, apre finalmente a una gestione più efficace, sostenibile e più vicina alla fisiologia e alla vita reale dei pazienti.