Malattie lisosomiali. Dal simposio di Bruxelles lanciata sfida per diagnosi precoce

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo patologie rare dovute a un difetto genetico che impedisce la corretta funzione dei lisosomi e in particolare da carenza o malfunzionamento degli enzimi responsabili delle loro attività. A causa del mancato smaltimento di alcune sostanze i tessuti e le cellule vengono danneggiati, comportando danni di entità variabile, che possono tradursi in disabilità gravissima e morte precoce. Di queste si è parlato il 5 e 6 luglio scorso a Bruxelles in occasione del Simposio Europeo, organizzato anche grazie al sostegno di Shire, società biofarmaceutica specializzata nell’ambito della malattie lisosomiali. Al convegno, che ha visto convergere esperti da tutta Europa, l’Italia è stata rappresentata da Maurizio Scarpa, docente del Dipartimento di Pediatria dell’ Università di Padova e cofondatore della Fondazione internazionale Brains for Brain – ma anche esperto neo nominato dal ministro Lorenzin come membro del Comitato Scientifico che supervisionerà la sperimentazione sul ‘metodo Stamina’, da Antonio Pisani della Neurologia del Policlinico Tor Vergata di Roma, e da Andrea Ballabio, direttore del Tigem di Napoli.

Il tema chiave portato dagli italiani è stato quello della diagnosi: oggi infatti per queste malattie esistono delle terapie ‘di sostituzione enzimatica’, grazie alle quali è possibile fornire all’organismo gli enzimi mancanti e prevenire i danni più gravi. Si tratta di terapie che però sono tanto più efficaci quanto iniziate precocemente.

“La diagnosi tardiva per una malattia da accumulo lisosomiale è sempre un evento drammatico. Per questo ci battiamo strenuamente per la diagnosi precoce e lo screening neonatale. Siamo il primo gruppo in Italia che si sia impegnato a rendere possibile il test di screening neonatale per 6 malattie genetiche da accumulo lisosomiale (malattia di Gaucher, malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi tipo I, Malattia di Gaucher, Pompe, Krabbe e Niemann Pick AB) utilizzando la metodica della spettrometria in tandem mass”. Queste le parole di Maurizio Scarpa, che Osservatorio Malattie Rare ha intervistato a Bruxelles e al quale il medico ha anticipato un importante programma di diagnosi precoce basato sullo screening neonatale.

“Siamo pronti per avviare un progetto pilota che potrebbe coinvolgere 50.000 nuovi nati in Italia, grazie alla collaborazione di diversi centri operanti sul territorio nazionale. Attendiamo solo che il progetto sia finanziato: si tratta di una possibilità enorme da offrire ai nuovi nati, che permette inoltre una migliore gestione del paziente e dà la possibilità alla famiglia di ottenere una consulenza genetica, indispensabile per la pianificazione di altre gravidanze”, ha detto.

Scarpa è inoltre impegnato sul fronte della ricerca di nuove terapie per le malattie genetiche rare, grazie al suo lavoro con la Fondazione Brains for Brain (B4b), vera e propria Task Force Internazionale formata da ricercatori, clinici di eccellenza e opinion leader nel settore neurologico, che conta oggi il coinvolgimento di oltre 60 Università, distribuite in 12 Paesi Europei oltre ad America, Australia e Brasile.

“Dal punto di vista della ricerca – ha spiegato l'esperto – ora siamo concentrati sulle nanotecnologie e tutte quelle metodologie che possano permettere che la terapia di sostituzioni enzimatica arrivi al cervello , prevenendo o riducendo i danni causati dal deficit enzimatico dovuto alle patologie genetica. Siamo però fortemente impegnati anche sul fronte della comunicazione al paziente, per questo, grazie al finanziamento ottenuto con un progetto del DG SANCO (Directorate General for Health & Consumers dell’Unione Europea), abbiamo avviato la realizzazione di una piattaforma informatica dedicata alle malattie neurologiche pediatriche ereditarie: NeuRoMetabolic Diseases Information Network”.

Riguardo alla sua nomina come esperto per la valutazione del metodo Stamina il medico padovano ha commentato: “La nomina mi ha fatto molto piacere e sono in attesa di offrire il mio contributo. Seguo da vicino le tematiche relative alle cellule staminali perché me ne occupo i miei studi – ha concluso – L’uso delle staminali è innovativo e ci credo molto: essendo però un clinico e un ricercatore ritengo si debba seguire un protocollo serio di ricerca prima di affermare che un metodo funzioni”.