Malattie rare. Efpia: “Serve un Piano d’Azione Ue”. Quattro priorità per accelerare ricerca, diagnosi e accesso alle cure

Per i 30 milioni di persone in Europa che vivono con malattie rare, l’accesso limitato alla diagnosi e alle cure ha un impatto profondo sulla qualità della vita. Per molte condizioni, la mancanza di opzioni di trattamento rappresenta un ostacolo importante per ottenere risultati sanitari migliori. Affrontare la frammentazione delle politiche e superare gli ostacoli alla ricerca e sviluppo potrebbe sbloccare progressi tanto necessari.

Ecco perché Efpia sostiene l’iniziativa multistakeholder per sviluppare un Piano Quadro Europeo per le Malattie Rare. Guidata da EURORDIS-Rare Diseases Europe, la proposta Blueprint getterebbe le basi per un futuro Piano d’Azione dell’UE sulle Malattie Rare. La Conferenza Europea sulle Malattie Rare – Malattie Rare in un’Europa in Cambiamento e Competitiva – tenutasi questa settimana a Praga, rappresenta un prezioso catalizzatore per questo lavoro vitale.

“Per trasformare la nostra visione condivisa in realtà e affrontare i bisogni significativi insoddisfatti dei pazienti, tutti gli stakeholder devono contribuire. Riteniamo che l’allineamento con il settore sia più critico in quattro aree potenzialmente trasformative”spiega una nota della Federazione europea delle associazioni e industrie farmaceutiche.

1. Rafforzamento dell’infrastruttura e dell’accesso ai dati

Le malattie rare coinvolgono popolazioni di pazienti ridotte, rendendo la generazione di prove e la fattibilità degli studi clinici una sfida costante. Crediamo che l’Europa debba andare oltre i sistemi frammentati per creare un programma dedicato ai dati sulle malattie rare.

Il nostro obiettivo deve essere generare e garantire un accesso rapido a dati standardizzati e di alta qualità per ridurre l’incertezza nella ricerca e sviluppo. Questo garantirebbe una rete di rete più forte tra i centri di competenza, accelerando l’identificazione dei pazienti e la partecipazione alla ricerca vitale.

2. Ridurre i rischi nella R&S per le indicazioni più difficili

I modelli di sviluppo tradizionali spesso non sono validi per malattie ultra-rare o indicazioni pediatriche. L’Europa ha bisogno di un quadro politico che dia priorità alla ricerca e sviluppo dove attualmente non esiste sviluppo.

Per farlo, dobbiamo creare percorsi per partenariati pubblico-privati e implementare prezzi basati su indicazioni. Separando indicazioni rare da condizioni più comuni, l’Europa garantirà che gli sforzi di marketing rimangano sostenibili. Questo è essenziale per attrarre e mantenere l’innovazione, aiutando a mettere in contatto i pazienti con le ultime novità.

3. Scalare il successo in un ecosistema permanente

L’Europa vanta un solido curriculum nello sviluppo di iniziative collaborative con la capacità di accelerare la ricerca. Tuttavia, strumenti e registri preziosi, creati tramite progetti sostenuti dall’UE, spesso scompaiono una volta terminato un ciclo di progetto. Ecco perché chiediamo un passaggio da un approccio basato su progetti a una strategia di sostenibilità a lungo termine.

Istituendo meccanismi permanenti di finanziamento UE e sandbox regolatori per mantenere e ampliare piattaforme di ricerca di successo, l’Europa può costruire sui suoi successi e offrire un miglior valore per i suoi investimenti. Evitare duplicazioni e frammentazioni garantisce che iniziative di successo beneficino i pazienti per anni, non solo per la durata di una sovvenzione.

4. Ottimizzazione dei percorsi di equilibrio e HTA  

L’innovazione è efficace solo se raggiunge il paziente. Attualmente, le esigenze normative frammentate e spesso divergenti di valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA) rappresentano un ostacolo concreto.

Efpia supporta la creazione di un ambiente coerente, orientato al futuro e end-to-end che accorcia i tempi e migliora la prevedibilità. Allineando le aspettative probatorie tra regolatori, enti HTA e pagatori, possiamo accelerare l’erogazione di nuove opzioni terapeutiche.

“Allinearsi su questi quattro ambiti – conclude la nota – aumenterà l’attrattiva dell’Europa per la ricerca e, soprattutto, offrirà un ambiente sostenibile per l’innovazione di cui i pazienti hanno così urgentemente bisogno. I pazienti hanno aspettato troppo a lungo per i progressi. Tuttavia, siamo arrivati a un momento di enorme opportunità in cui un’ampia gamma di stakeholder sta attivamente lavorando insieme per affrontare sfide di lunga data. L’industria è pronta a svolgere pienamente il suo ruolo. Un Blueprint, co-creato in uno spirito di partnership, offre la possibilità di costruire un futuro migliore per milioni di persone che vivono con malattie rare. Non vediamo l’ora di collaborare con Eurordis e tutti gli stakeholder per affrontare i bisogni insoddisfatti della comunità delle malattie rare”.