Malattie rare. I farmaci esistenti e le prospettive della ricerca

Le malattie restano ancora “rare”, ma ormai, per fortuna, sono lontani i tempi in cui non esisteva alcun farmaco per curarle. Basta pensare che negli Usa i farmaci orfani hanno rappresentato tra il 2011 e il 2015 il 42% dei nuovi farmaci resi disponibili per i pazienti. Una quota raddoppiata rispetto al 21% del periodo 1996-2000.
 
Aumenta anche il numero di diagnosi, grazie anche a una maggiore copertura dello screening neonatale (per la fibrosi cistica, iperfenilalaninemie, ipotiroidismo congenito e screening esteso: in totale i casi diagnosticati sono passati da 818 nel 2012 complessivi a 885 nel 2015).
 
In Italia oggi sono disponibili 94 farmaci orfani, già approvati a livello europeo.
 
E non dimentichiamo che la diagnosi precoce di una malattia rara può aiutare a ridurre i disturbi e le complicanze legati alla malattia e/o la mortalità.
 
Una crescita di attenzione e investimenti che secondo le aziende del farmaco è dovuta anche alla sinergia medici-pazienti-imprese, con un processo di formazione e di scambio di conoscenze che non ha forse eguali nella medicina.
 
E questo ha fatto sì, a cascata, che anche i pediatri e i medici di famiglia hanno ormai sempre più strumenti per riconoscere sintomi che dovrebbero far nascere il sospetto di trovarsi di fronte a una malattia rara e quindi potere indirizzare il paziente  verso gli specialisti e i centri di riferimento.
 
Il futuro prossimo. Grazie anche ai progressi tecnologici, secondo il report di Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA), sono in sviluppo negli USA 566 farmaci per pazienti affetti da malattie rare.
 
In particolare 233 per tumori rari, anche del sangue; 148 per disordini genetici; 38 per malattie neurologiche; 31 per malattie infettive; 25 per patologie autoimmuni.
 
In Europa sono 209 le designazioni di farmaci orfani nel 2016, quasi triplicati nell’arco di 10 anni (erano 80 nel 2006).
 
Secondo un’indagine di Farmindustria e Bain & Company le aziende che nei prossimi 3 anni ritengono importante investire nelle malattie rare sono il 100%. Solo 5 anni fa erano il 31%.
 
In Italia il numero di sperimentazioni in queste patologie è cresciuto nel tempo passando da 66 autorizzate nel 2010 (il 10% rispetto al totale delle sperimentazioni cliniche) a 167 nel 2015 (quasi il 25%).
 
Fonte: Farmindustria