Malattie rare. Oggi la Giornata Mondiale. Obbiettivo: cooperazione internazionale

Simbolicamente sarebbe il 29 febbraio la data scelta come Giornata Mondiale delle Malattie Rare, proprio perché è insolita come le patologie per le quali vuole promuovere la consapevolezza tra i cittadini. In realtà la giornata viene celebrata ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, nella quale le associazioni di pazienti di tutto il mondo e i loro partner istituzionali o clinici uniscono le loro forze per far conoscere alla cittadinanza l’impatto che le malattie rare hanno sui pazienti, sulle persone che si prendono cura di loro e sulla società tutta. Quest’anno lo slogan è “Rare Disorders without Border” (“Malattie Rare Senza Frontiere”), una frase che vuole mettere l’accento sull’importanza della cooperazione e la collaborazione internazionale, per far sì che si possano meglio studiare le oltre 6000 malattie rare, condividere conoscenze e risorse.
 
 
La prima versione della giornata è stata lanciata da Eurordis (Organizzazione Europea per le Malattie Rare) nel 2008, e prima di quest’anno il picco di nazioni che hanno partecipato alla celebrazione si è avuto l’anno scorso, anno bisestile in cui la giornata è stata festeggiata proprio il 29 febbraio: a quella presero parte 63 nazioni e regioni in tutto il mondo, compresi tutti e 27 gli Stati Membri dell’Unione Europea, alle quali quest’anno si sono aggiunti ulteriori paesi, come Bahrain, Islanda, Israele, Palestina e Singapore.
Ognuno dei paesi partecipanti potrebbe avere anche solo una manciata di pazienti affetti da ognuna delle malattie rare conosciute e potrebbe non avere le possibilità o le conoscenze per la diagnosi o per i trattamenti: ecco perché la collaborazione internazionale è così importante.
 
Fin dal primo anno migliaia di eventi sono stati organizzati in tutto il mondo, raggiungendo centinaia di migliaia di persone, con una copertura mediatica alta. La spinta derivante da questa manifestazione ha anche avuto ripercussioni anche sull’avanzamento delle politiche europee sulle malattie rare, con la creazione di piani nazionali in numerosi paesi, così come accadrà anche in Italia dove, come previsto dalle Raccomandazioni del Consiglio d’Europa, il Piano nazionale delle malattie rare di cui il Governo italiano ha presentato nel dicembre 2012 una prima proposta. La bozza del Piano ha recepito parte delle proposte emerse dalla Conferenza Nazionale Europlan organizzata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare onlus insieme agli altri attori istituzionali della comunità delle Malattie rare. Il Ministero della Salute ha dato modo alle associazioni di pazienti, alle società scientifiche e agli stessi presidi della rete nazionale di poter migliorare concretamente la proposta di piano attraverso una consultazione pubblica conclusa nei primi giorni di febbraio 2013. La speranza è che tutto ciò continui ad accadere, e che non solo nel nostro paese che le conoscenze e le esperienze continuino ad armonizzarsi, in modo che in tutto il mondo si raggiunga lo stesso alto livello di accesso ai trattamenti e ai farmaci.
 
In Italia l’Istituto Superiore di Sanità insieme con la Diocesi di Roma, la Facoltà di Medicina e Chirurgia e il Policlinico "Agostino Gemelli" di Roma, ha organizzato proprio per questa giornata un convegno nell'Aula Pocchiari. Il Convegno dal titolo “Salute è solidarietà: insieme senza frontiere per la cura delle malattie rare” è rivolto a quanti sono interessati al tema delle malattie rare – clinici, ricercatori, operatori sanitari in generale ma anche esperti della comunicazione, della formazione, dell’associazionismo e del volontariato – e sarà l’occasione per fare il punto sull’avanzamento delle frontiere della ricerca, sull’impegno delle Istituzioni, sui farmaci orfani, sui problemi di diagnosi e assistenza al malato “raro” anche in un’ottica internazionale.