Malattie Rare. Verso un Piano d’azione europeo

Con popolazioni di pazienti ridotte, competenze altamente specializzate e percorsi di cura complessi, le malattie rare mettono a nudo i limiti degli approcci puramente nazionali più rapidamente di quasi qualsiasi altro settore sanitario. È emerso chiaramente anche nel recente “ High-Level Meeting on a European research and innovation ecosystem for rare diseases” che ha visto riunita la comunità europea delle malattie rare. Dai dibattiti è emerso un messaggio chiaro: le malattie rare richiedono una visione politica europea coerente e di lungo periodo, che nessuno Stato membro può realizzare da solo.

“La Dichiarazione finale – si legge in una nota diramata da Eurordis, l’alleanza europea delle associazioni di pazienti e di persone attive nel campo delle malattie rare – ha rafforzato l’appello di EURORDIS per un Piano d’azione europeo sulle malattie rare”. Come sottolineato da Avril Daly, presidente di EURORDIS, “l’ambizione è forte. Come EURORDIS, vogliamo raccogliere il testimone della Dichiarazione che stiamo firmando insieme e procedere per costruire il Piano d’Azione dell’UE di cui la comunità ha bisogno e merita”. Un piano condiviso che verrà adottato ufficialmente nella Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Medicinali Orfani (ECRD 2026) in programma Praga il prossimo giugno.

Durante l’incontro sono stati ribaditi alcuni punti chiave, sintetizzati anche nelle portale istituzionale italiano dedicato alle malattie rare:

• le malattie rare, proprio perché caratterizzate da piccole popolazioni di pazienti, elevata specializzazione e complessità dei percorsi di cura, rendono evidenti i limiti degli approcci nazionali.
• Le Reti di Riferimento Europee (ERN) sono state senza dubbio una delle principali storie di successo della cooperazione europea, ma senza investimenti adeguati, il rischio è quello di perdere competenze e infrastrutture già costruite.
• I relatori hanno inoltre evidenziato la necessità di rafforzare ecosistemi di ricerca integrati, collegando meglio ERN, biobanche, registri, partenariati di ricerca e lo Spazio europeo dei dati sanitari.
• Un tema critico è stato il calo della competitività europea nelle sperimentazioni cliniche, a causa di procedure lente e frammentate. È emersa la necessità di un sistema di sperimentazioni realmente paneuropeo, capace di attrarre ricerca e investimenti e di garantire ai pazienti, inclusi i bambini, un accesso equo agli studi clinici transfrontalieri.
• Ampio spazio è stato dedicato anche alla questione dei finanziamenti. Politiche ambiziose richiedono risorse stabili e prevedibili, in particolare nel prossimo Quadro Finanziario Pluriennale, con fondi dedicati al futuro Piano d’Azione UE e al sostegno continuo delle ERN, di ERDERA e di JARDIN.
• È stato sottolineato il valore strategico del sostegno alle associazioni di pazienti, fondamentali per un coinvolgimento strutturato nei processi decisionali.