Malattie reumatologiche. Da artrite a lupus, sesso e genere influenzano diagnosi e terapie

Le malattie reumatologiche non sono uguali per tutti. Sesso biologico e genere influenzano in modo significativo diagnosi, sintomi, risposta ai farmaci e prognosi, rendendo necessario un loro inserimento strutturale nella pratica clinica e nella progettazione di studi, registri e linee guida.

È quanto emerge da una review internazionale che ha coinvolto il Centro di riferimento per la Medicina di Genere dell’Istituto Superiore di Sanità, e pubblicata su Nature Reviews Rheumatology.

La ricerca evidenzia importanti differenze di prevalenza e diagnosi tra uomini e donne nelle principali malattie autoimmuni reumatologiche, tra cui artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico e spondiloartrite. In particolare, artrite reumatoide e lupus colpiscono prevalentemente le donne, mentre la spondiloartrite risulta più frequente negli uomini.

Secondo gli autori, in alcune patologie reumatologiche come l’artrite reumatoide e la spondiloartrite le donne ricevono spesso una diagnosi più tardiva e i loro sintomi tendono a essere sottovalutati o interpretati in modo non corretto. Una delle possibili cause è la storica sottorappresentazione del sesso meno colpito da queste malattie negli studi clinici e nella ricerca.

Le differenze emergono anche sul piano clinico e terapeutico: le donne riferiscono più frequentemente dolore intenso e affaticamento e possono presentare una risposta diversa ai trattamenti, in particolare ai farmaci biologici e immunomodulanti. Inoltre, riportano con maggiore frequenza effetti collaterali e raggiungono meno spesso la remissione.

Lo studio segnala inoltre una significativa carenza di dati relativi a persone transgender, non binarie e intersessuali, ancora scarsamente rappresentate nella ricerca clinica, con ricadute sulla possibilità di sviluppare linee guida realmente inclusive.

Gli autori sottolineano infine come l’integrazione sistematica di sesso e genere nella ricerca e nella pratica reumatologica possa migliorare accuratezza diagnostica, efficacia delle terapie ed equità delle cure, favorendo lo sviluppo di studi più rappresentativi e approcci terapeutici personalizzati.

“Sesso e genere non sono variabili secondarie – sottolinea la direttrice del Centro di riferimento per la medicina di genere, Elena Ortona – ma fattori che influenzano in modo concreto diagnosi, andamento clinico e risposta alle terapie nelle malattie reumatologiche. La loro integrazione sistematica in ricerca, pratica clinica e linee guida è indispensabile per una medicina più precisa, efficace ed equa”.