Retinite pigmentosa. L’Ema designa rhNGF farmaco orfano

Con il termine retinite pigmentosa si definisce un gruppo di patologie ereditarie dell’occhio che possono condurre alla progressiva perdita della vista, per la quale ad oggi non sono disponibili trattamenti mirati soddisfacenti, all’interno dell’Unione Europea. Per questo risulta ancora più importante la designazione di farmaco orfano (Orphan Drug Designation) ricevuta da rhNGF (Nerve Growth Factor ricombinante umano) per il trattamento della malattia dall’Ema proprio in questi giorni. Il riconoscimento rappresenta un ulteriore passo nello sviluppo di questo farmaco, che trae origine dalla ricerca del Premio Nobel Rita Levi Montalcini.
 
RhNGF, il fattore di crescita nervosa ricombinante umano, è il medesimo tipo di proteina che viene naturalmente prodotta dall’organismo e che favorisce lo sviluppo e la sopravvivenza delle cellule nervose, comprese quelle della retina. L’NGF si è dimostrato efficace nell’inibire la degenerazione della retina in diversi modelli animali di retinite pigmentosa. L’NGF ricombinante umano potrebbe quindi integrare l’NGF naturale e migliorare la sopravvivenza delle cellule retiniche rallentando l’avanzare della patologia e quindi favorendo il mantenimento delle capacità visive.
La ricerca su NGF è iniziata in seguito all’osservazione degli effetti di questa proteina solubile, di origine murina, in un limitato numero di persone affette da grave cheratite neurotrofica, una malattia rara della cornea. Sulla scorta di quei primi studi clinici Dompé ha sviluppato uno specifico progetto di ricerca presso il proprio Centro di Ricerca & Sviluppo dell’Aquila, per assicurare la produzione biotecnologica di un farmaco a base di NGF ricombinante umano. Proprio L’Aquila rappresenta l’unico polo produttivo al mondo di questa proteina ricombinante, destinata a farmaci per somministrazione oculare.  “Il farmaco viene prodotto attraverso la tecnologia del DNA ricombinante, ovvero attraverso il trasferimento in un batterio di materiale genetico umano, con il batterio stesso che diventa in grado di produrre NGF”, ha precisato Marcello Allegretti, Chief Scientific Officer Dompé, azienda che ha messo a punto il farmaco. “Attualmente stiamo conducendo con rhNFG lo studio REPARO (fase I-II di sviluppo clinico) nel trattamento della cheratite neurotrofica, patologia rara che nelle forme più gravi può interessare circa una persona su 10.000 nel mondo. Come nel caso della Retinite Pigmentosa, questa patologia ad oggi non dispone di alcune terapia specifica ed è legata ad un danno progressivo della cornea che può condurre anche a cecità”.
 
 
Nei pazienti che soffrono di retinite pigmentosa i fotorecettori (le cellule della retina chiamate coni e bastoncelli che hanno il compito di cogliere il segnale visivo per inviarlo al cervello) vengono danneggiate e vanno incontro a progressiva degenerazione. Attualmente la retinite pigmentosa colpisce approssimativamente 3 persone su 10.000 nell’Unione Europea, per un totale di circa 153.000 pazienti: è quindi ampiamente sotto la soglia di malattia orfana, che “scatta” per patologie che interessano non più di 5 persone su 10.000. Al momento della designazione a farmaco orfano, non sono disponibili nell’Unione Europea trattamenti mirati soddisfacenti per la retinite pigmentosa. I pazienti che ne soffrono ricevono, infatti, solamente consulenza genetica per essere informati sui rischi di trasmissione della malattia ai figli e un trattamento generale di supporto.  “Siamo particolarmente orgogliosi della designazione dell’EMA, che  ci sprona a proseguire nel nostro impegno nell’individuazione e sviluppo di farmaci ad altissimo valore tecnologico per la cura delle malattie rare che attualmente non dispongono di alcuna opportunità terapeutica, come la retinite pigmentosa”, ha spiegato Eugenio Aringhieri, CEO del Gruppo Dompé. “Continueremo a puntare sulla nostra capacità di generare innovazione per dare risposta a bisogni non soddisfatti dei Pazienti, come già avvenuto con Reparixin, attualmente in Fase III di sperimentazione clinica, farmaco che ha ottenuto la Orphan Drug Designation da parte dell’FDA e dell’EMA, a riprova dell’importanza che questa molecola potrebbe avere nel rappresentare una concreta alternativa per il pazienti con diabete di tipo I non controllabile con le attuali terapie”.