Tumori del seno e dell’ovaio: 4.700 nuovi casi all’anno legati a mutazioni BRCA

Ogni anno in Italia 4.700 nuovi tumori del seno e dell’ovaio sono riconducibili alle mutazioni BRCA1 e BRCA2. Si tratta di neoplasie ereditarie che richiedono attenzione non solo per le pazienti colpite, ma anche per i loro familiari. Tuttavia, l’accesso ai test genetici resta lento e non uniforme sul territorio, con liste d’attesa che superano spesso tempi compatibili con una diagnosi precoce e con la possibilità di prevenzione efficace. “I test genetici sono strumenti di medicina di precisione – spiega Saverio Cinieri, Past President di Fondazione AIOM –. Permettono di identificare persone a rischio, predisporre strategie di sorveglianza e offrire informazioni predittive sulle terapie. Le varianti BRCA, ad esempio, indicano una maggiore sensibilità agli inibitori PARP, farmaci essenziali per il trattamento del carcinoma ovarico avanzato”.

Accesso ai test: una questione di equità

Oltre ai test BRCA, anche l’esame HRD, che verifica il deficit delle cellule tumorali nella riparazione del DNA, non è ancora uniformemente disponibile né rimborsato. La Fondazione AIOM chiede quindi che questi strumenti vengano inseriti nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), per garantire a tutte le pazienti pari opportunità di prevenzione e cura. “Velocizzare l’accesso ai test genetici significa proteggere vite e fornire informazioni terapeutiche preziose. È un intervento dal forte valore clinico e sociale”, aggiunge Cinieri.

Campagna informativa per pazienti e cittadini

Per aumentare la consapevolezza, la Fondazione AIOM ha lanciato la campagna “I Tumori Eredo-Familiari”, con webinar, talk show e sondaggi dedicati a pazienti, familiari e cittadini. L’iniziativa mira a diffondere la cultura della prevenzione oncologica e a sottolineare l’importanza dei percorsi personalizzati. “Intercettare tempestivamente le persone portatrici di mutazioni BRCA e offrire percorsi di sorveglianza specifici può davvero fare la differenza nella lotta contro il cancro”, evidenzia Ornella Campanella, Presidente di aBRCAdabra.

Supporto psicologico e medicina preventiva

Essere portatori di mutazioni oncologiche può generare disagio psicologico significativo, soprattutto quando è necessaria una chirurgia profilattica. Gabriella Pravettoni, Docente di Psicologia delle Decisioni e Direttrice Psiconcologia IEO, ricorda che oltre il 50% dei pazienti oncologici vive un forte impatto emotivo: garantire supporto psicologico prima e dopo i test genetici è essenziale. “Non basta adottare stili di vita sani o partecipare ai programmi di screening – conclude Cinieri –. Servono controlli medici qualificati, precoci e accessibili, per ridurre l’impatto di queste neoplasie sul servizio sanitario nazionale”.