Il 24 maggio 2025 segna una data storica per la sanità globale: la Risoluzione “Malattie rare: una priorità sanitaria globale per l’equità e l’inclusione” è stata ufficialmente dottata dalla 78a Assemblea Mondiale della Sanità (WHA78).
La risoluzione identifica le malattie rare come priorità sanitaria globale, con l’obiettivo di garantire che nessun paziente venga lasciato indietro: 300 milioni di persone nel mondo convivono con una delle oltre 7000 malattie. Il documento, molto articolato, sottolinea le criticità mediche e sociali che comportano queste patologie: ritardo diagnostico, assenza di una diagnosi in una percentuale non trascurabile di pazienti, mortalità precoce, disabilità, conseguenze psico-sociali sino all’isolamento e discriminazione.
Richiamando anche importanti Risoluzioni precedentemente adottate – ad esempio la Risoluzione ONU per promuovere e proteggere i diritti umani le persone con malattie rare (2021) e la Risoluzione OMS sulla partecipazione sociale per la copertura sanitaria universale (2024)- e tenendo conto del contesto e delle priorità nazionali, l’executive Board dell’OMS sollecita gli Stati Membri a:
(a) fornire un supporto adeguato all’OMS nello sviluppo di un piano d’azione globale completo sulle malattie rare;
(b) integrare le malattie rare nella pianificazione sanitaria nazionale. Importante è l’appello a sviluppare azioni e strategie, basate su evidenze scientifiche, per la prevenzione primaria e secondaria, inclusi gli screening, volte a prevenire le patologie.
(c) attuare programmi efficaci per la salute mentale e il sostegno psicosociale delle persone con malattie rare, loro famiglie e caregivers;
(d) raggiungere ed estendere la copertura sanitaria universale entro il 2030;
(e) rafforzare l’assistenza per le cure primarie anche per le persone con malattie rare, in particolare i bambini;
(f) promuovere la formazione e l’apprendimento permanente degli operatori sanitari nella prevenzione, diagnosi, trattamento e gestione di queste patologie;
(g) promuovere la sensibilizzazione e l’informazione dell’intera comunità sulle malattie rare;
(h) rimuovere gli ostacoli che le persone con malattie rare, loro famiglie e caregivers incontrano nell’accesso a risorse di base, ad esempio acqua potabile;
(i) valutare lo sviluppo e l’utilizzo di tecnologie digitali, comprese la telemedicina e le piattaforme di condivisione dei dati, per migliorare l’accesso a centri specialistici, soprattutto nelle aree remote o in quelle con risorse mediche limitate, garantendo l’accessibilità delle tecnologie;
(j) promuovere il coinvolgimento di organizzazioni di pazienti nei processi decisionali;
(k) facilitare l’istituzione di task force nazionali o organismi di coordinamento dedicati per supervisionare l’attuazione delle strategie relative alle malattie rare;
(l) incoraggiare l’istituzione di centri di eccellenza nazionali, regionali e internazionali come centri specializzati per l’assistenza, la ricerca e la formazione per le malattie rare;
(m) incoraggiare l’istituzione di un registro nazionale per le malattie rare o, se del caso, collaborare con i registri internazionali esistenti, per rafforzarne la capacità di raccolta, analisi e diffusione di dati, al fine di raggiungere decisioni basate sull’evidenza scientifica a tutti i livelli;
(n) valutare l’attuazione dell’undicesima revisione della Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD-11) e, ove opportuno, di sistemi di codifica interoperabili per le malattie rare, come la nomenclatura Orphanet delle malattie rare.
Pertanto, la Risoluzione raccomanda agli Stati Membri di collaborare per condividere conoscenze, tecnologie e buone pratiche per la prevenzione, diagnosi e cura delle malattie rare. Inoltre, i Paesi Membri vengono esortati a integrare queste patologie nella pianificazione sanitaria nazionale, a migliorare la diagnosi e l’assistenza attraverso una copertura sanitaria universale, a promuovere politiche inclusive e ad accelerare l’innovazione, la ricerca e l’accesso a trattamenti a prezzi accessibili.
È importante sottolineare che, accanto alle raccomandazioni per gli Stati Membri, l’Executive Board dà mandato al Direttore Generale dell’OMS di sviluppare un piano d’azione globale decennale.
In particolare l’Executive Board richiede di:
1) elaborare –coinvolgendo gli Stati Membri e tutti gli attori– una bozza completa di piano d’azione globale decennale per le malattie rare, da sottoporre all’esame dell’Ottantunesima Assemblea Mondiale della Sanità nel 2028;
2) svolgere lavori preparatori per un’azione globale tra cui ad esempio, mappare gli standard, le linee guida e i protocolli OMS esistenti relativi alle malattie rare, e identificare opportunità di innovazione tecnologica, incluse soluzioni di e-health, m-health, intelligenza digitale e artificiale;
3) promuovere la copertura sanitaria universale per le persone con malattie rare;
4) identificare centri di eccellenza in tutto il mondo per determinati gruppi di patologie, i quali, concentrando le competenze, possano fungere da hub per lo scambio di esperienze e conoscenze cliniche e fornire consulenze mediche, anche a livello transfrontaliero;
5) garantire che il piano d’azione globale per le malattie rare comprenda, ma non si limiti ai seguenti componenti chiave:
- promuovere un accesso equo a: diagnosi tempestive, accurate e accessibili e a trattamenti basati su evidenze scientifiche, nonché una gestione adeguata delle malattie rare, in linea con i principi di copertura sanitaria universale;
- strategie per migliorare la raccolta dati, la ricerca e la sorveglianza sulle malattie rare al fine di migliorarne la comprensione, l’identificazione tempestiva (inclusi gli screening), la diagnosi e il trattamento;
- linee guida per l’istituzione di registri nazionali e regionali per facilitare lo screening, il monitoraggio e la gestione delle malattie rare;
- strategie e linee guida per migliorare l’accesso a servizi sanitari equi e accessibili per le persone con malattie rare, ai prodotti sanitari essenziali per la diagnosi e per il trattamento, nonché per monitorare i progressi nell’attuazione delle azioni;
6) sostenere gli Stati Membri nello sviluppo di politiche e strategie nazionali per migliorare la salute delle persone con malattie rare, anche affrontando le implicazioni socio-economiche;
7) sottoporre una bozza di piano d’azione globale sulle malattie rare all’esame del Executive Board dell’OMS durante la sua 162ª sessione, per presentarla all’Ottantunesima Assemblea Mondiale della sanità;
8) riferire sull’attuazione della presente Risoluzione alla Settantanovesima Assemblea mondiale della sanità nel 2026, e presentare relazioni sui progressi compiuti all’Assemblea Mondiale della Sanità nel 2028 e nel 2030.
In conclusione, la Risoluzione rappresenta una pietra miliare nella sanità globale, in quanto per la prima volta impegna gli Stati Membri ad integrare le malattie rare nella pianificazione sanitaria nazionale, ad accelerare l’innovazione, la ricerca e l’accesso a trattamenti a prezzi accessibili, a realizzare piani d’azione organici che integrano l’incremento delle conoscenze scientifiche, l’organizzazione socio-sanitaria e la qualità della vita delle persone con malattie rare; dall’altra, la Risoluzione impegna l’OMS a stimolare e monitorare le azioni degli Stati Membri e a sviluppare un piano d’azione globale decennale sulle malattie rare, con obiettivi misurabili per guidare i progressi verso l’equità, l’accessibilità, l’inclusione e l’universalità dei servizi socio-sanitari. Nell’insieme, il documento da rilievo ad un approccio integrato, centrato sulla persona.
Prof.ssa Domenica Taruscio
Già Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità
