Angioedema ereditario. Disponibile in Italia nuovo C1 inibitore umano

In Italia i pazienti affetti da angioedema ereditario, una malattia genetica rara e potenzialmente fatale, hanno ora accesso a un nuovo medicinale a base di C1 inibitore umano, Cinryze. È il primo trattamento a base di C1 inibitore indicato per la prevenzione pre-procedura e la prevenzione di routine di attacchi di AEE in adulti e adolescenti, con attacchi gravi e ricorrenti, intolleranti o insufficientemente protetti con i trattamenti di prevenzione orali, o in pazienti non adeguatamente gestiti con il trattamento acuto ripetuto. È inoltre autorizzato per il trattamento degli attacchi acuti di AEE.

L’AEE è una malattia genetica rara, debilitante e potenzialmente fatale, che interessa circa 1 persona su 50.000, che corrisponderebbe a circa 1.200 pazienti in Italia. Le persone che soffrono di questo disturbo hanno attacchi ricorrenti e debilitanti di edema (gonfiore), che può interessare la laringe, il tratto gastrointestinale, il viso, le estremità e i genitali.

“L’angioedema ereditario è una patologia poco conosciuta e sottodiagnosticata: sono circa 800 i pazienti noti in cura presso i centri di riferimento nel nostro Paese, ma si stima che quasi il 20% delle persone affette da AEE non abbia ancora ricevuto una diagnosi – ha commentato Marco Cicardi, Professore Ordinario di Medicina Interna e Direttore del Dipartimento di Area Medica, Ospedale Luigi Sacco – La gravità e la durata degli attacchi di AEE possono variare in modo significativo da paziente a paziente. Alcuni attacchi possono essere lievi e portare a temporanea deturpazione a causa di gonfiore, mentre altri possono comportare un’invalidità significativa ed essere potenzialmente fatali. Qualunque tipo di attacco di AEE può interferire con la normale vita quotidiana dei pazienti, e la disponibilità di questo trattamento, autorizzato anche per la prevenzione di routine e pre-procedura, rappresenta una novità importante per una migliore gestione della patologia”.

I pazienti ritenuti idonei dallo specialista e adeguatamente addestrati possono ricevere il trattamento con C1 inibitore a casa. Tale opzione offre ai pazienti la libertà di autosomministrarsi la terapia o di riceverla da un familiare, consentendo loro di vivere una vita più sana e produttiva, in quanto hanno la possibilità di accedere al trattamento in modo più tempestivo e di migliorare il controllo dei sintomi.

“Negli studi clinici condotti finora, il nuovo C1 inibitore umano ha dimostrato sia rapidità d’azione nel trattamento dell’attacco acuto, sia di essere efficace nella prevenzione di routine, anche dopo somministrazioni ripetute del medicinale – ha precisato Massimo Triggiani, Dirigente Area Funzionale di Allergologia e Immunologia Clinica, Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Università di Salerno – Il nuovo trattamento va incontro così ai bisogni insoddisfatti di diverse categorie di pazienti, specialmente quelli affetti da attacchi frequenti o che sono intolleranti o non adeguatamente gestiti con la profilassi a base di androgeni”.

In Italia esiste inoltre un’associazione pazienti, Aaee (Associazione volontaria per la lotta, lo studio e la terapia dell’angioedema ereditario – onlus), che dal 1980 supporta i pazienti e le loro famiglie.

“L’AEE è una malattia debilitante, che arreca a molti pazienti intenso dolore fisico e grande ansia emotiva – ha dichiarato Vincenzo Penna, Vice-Presidente dell’Associazione – C’è ancora molto da fare per diffondere una migliore conoscenza della malattia, consentire una rapida diagnosi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La nostra associazione è protagonista di molte attività che anche grazie alla collaborazione dei medici hanno permesso di migliorare l’assistenza al paziente in caso di emergenza e di allungare la lista dei centri di riferimento a cui il paziente può rivolgersi”.

 
Gli studi clinici. E' stato dimostrato che il C1 inibitore è efficace nel ridurre significativamente la durata e la frequenza degli attacchi di AEE, nonché il tempo necessario per l’inizio del sollievo dai sintomi rispetto al placebo. In uno studio registrativo di Fase III in pazienti con attacchi acuti, il C1 inibitore ha ridotto in modo significativo il tempo necessario per l’inizio del sollievo dai sintomi caratteristici dell’AEE rispetto al placebo, da una mediana di oltre quattro ore nel caso del placebo, a due ore con il C1 inibitore.

In un altro studio registrativo, che ha valutato l’efficacia del C1 inibitore nella prevenzione di routine, i pazienti hanno avuto una riduzione significativa del numero di attacchi al mese, con una media di 12,8 attacchi per il placebo rispetto a 6,3 attacchi con C1 inibitore. Inoltre, in uno studio in aperto per la prevenzione di routine, il C1 inibitore ha ridotto del 93,7% la frequenza degli attacchi, da una mediana di 3 attacchi al mese al basale fino a 0,21 attacchi al mese dopo il trattamento.