Screening neonatale. Parte Corso di Formazione a distanza dell’Iss

Lo screening neonatale, finalizzato alla diagnosi precoce di malattie congenite, rappresenta uno degli strumenti più avanzati della pediatria preventiva. Oggi, l’Istituto Superiore di Sanità (Iss) dà notizia dell’avvio di un corso di Formazione a Distanza (Fad), organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare (Cnmr) e dall’Ufficio Relazioni Esterne (Ure) dell’Istituto Iss su questo tema. 
 
Intitolato "Screening neonatale esteso per la prevenzione di malattie metaboliche congenite (malattie rare)", il corso formerà e aggiornerà 5000 operatori sanitari, che potranno iscriversi fino a Febbraio 2016 su www.eduiss.it. Il corso, della durata di 32 ore, è disponibile gratuitamente sulla piattaforma per la formazione a distanza dell’Istituto Superiore di Sanità Eduissfino al 18 marzo 2016; la quota massima è di 5000 iscritti. Il corso è fruibile dal 18 marzo 2015 al 18 marzo 2016.
Dalle diverse fasi dello screening neonatale ai percorsi per la presa in carico, fino ai processi comunicativo-relazionali e le implicazioni etiche: questi sono gli argomenti che verranno trattati dagli esperti del Cnmr, della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale e della Società Italiana di Genetica Umana. Maggiori e più dettagliate informazioni sono disponibili sul sito del Cnmr e sulla piattaforma dell’Iss Eduiss.
 
Accreditato ECM per 32 crediti formativi, si rivolge in modo specifico ad alcune discipline afferenti alle seguenti professioni sanitarie: Medico chirurgo, Farmacista, Biologo, Chimico, Fisico, Psicologo, Assistente sanitario, Dietista, Fisioterapista, Educatore professionale, Infermiere pediatrico, Logopedista, Ostetrica/o, Tecnico della riabilitazione psichiatrica, Tecnico sanitario laboratorio biomedico, Tecnico di neuro fisiopatologia, Terapista della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva, Terapista occupazionale.
 
Lo screening neonatale consiste in programmi di medicina preventiva secondaria, che si basano sulla misurazione analitica di specifici metaboliti, attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato. L’obiettivo è quello di selezionare in modo precoce e tempestivo i soggetti a rischioper alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia.
Ad esempio, la Tandem Mass Spectrometry (TMS – spettrometria di massa tandem) consente di aumentare il numero di metaboliti valutabili contemporaneamente sulla medesima goccia di sangue prelevata alla nascita per l’esecuzione degli screening neonatali obbligatori. In tal modo è possibile identificare profili metabolici alterati che aprono un sospetto diagnostico per oltre 40 malattie metaboliche congenite (MMC). Così, attraverso il passaggio ad esami diagnostici di secondo livello, è possibile arrivare alla conferma della diagnosi. 
L’immediata presa in carico di questi pazienti da parte di centri clinici di riferimento e l’avvio tempestivo di terapie e trattamenti appropriati consentono un significativo miglioramento della prognosi, limitando gli esiti invalidanti.
Lo screening neonatale esteso in tal senso consente un contenimento dei costi per il Servizio sanitario nazionale (SSN) a lungo termine.
 
In Italia lo screening neonatale è obbligatorio per tre malattie (l'ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria), secondo quanto stabilito dalla legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104. Per quanto riguarda lo screening neonatale allargato o esteso attualmente viene attuato solo in poche regioni italiane, per diagnosticare oltre 40 malattie.
Il Governo ha recentemente disposto un incremento di 10 milioni di euro del finanziamento del Servizio sanitario nazionale specificatamente destinato all’avvio dello screening neonatale esteso. Il Ministero della Salute, avvalendosi del supporto dell’ISS, dell’Agenas e di rappresentanti delle Regioni e delle Società scientifiche di settore, sta completando l’iter istituzionale per l’emanazione di un decreto ministeriale che intende favorire la massima uniformità dell'applicazione su tutto il territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale delle MMC attraverso lo SNE. 
L’iniziativa del corso FAD del Cnmr e dell’Ure è realizzata con il supporto finanziario del Ministero della Salute nell'ambito del progetto “Screening neonatale esteso: proposta di un modello operativo nazionale per ridurre le disuguaglianze di accesso ai servizi sanitari nelle diverse Regioni – Programma CCM 2011”.