Autismo. Volume liquido cerebrospinale biomarker per diagnosi precoce

(Reuters Health) – Secondo i risultati del Brain Imaging Infant studio (IBIS), condotto negli USA, un’eccessiva quantità di liquido cerebrospinale extra-assiale (CSF) è associata a un rischio maggiore di sviluppare l’autismo nei bambini ad alto rischio familiare per disturbi inquadrabili in questa sfera. “Questo potenziale biomarker, evidenziabile a 6 mesi di età, aumenta la possibilità di diagnosi precoce di autismo nel primo anno di vita, ossia prima della comparsa dei sintomi comportamentali” dice Mark D. Shen della University of North Carolina Chapel Hill School of Medicine.
 
Lo studio
Shen e colleghi hanno scoperto che i bambini ad alto rischio che in seguito hanno sviluppato un disturbo dello spettro autistico presentavano un aumento del volume del liquido cerebrospinale extra-assiale tra i 6 e i 24 mesi di età . Questo aumento è stato associato con la gravità dell’autismo evidenziato a 36 mesi di vita. La coorte era composta da 343 bambini, 221 dei quali ad alto rischio – per la presenza in famiglia di un fratello più grande con disturbo dello spettro autistico – e 122 invece a basso rischio.

Le evidenze
I ricercatori hanno rilevato che i bambini ad alto rischio- che sviluppavano in seguito un disturbo dello spettro autistico – presentavano a 6 mesi un volume aumentato di liquido cerebrospinale extra-assiale. Il volume rimaneva elevato in maniera significativa per 24 mesi. Inoltre, in questi bambini la quantità media volumetrica di liquido crebrospinale extra-assiale era maggiore di 12,20 cm cubici rispetto a quella dei bambini ad alto rischio che non sviluppavano il disturbo e maggiore di 12,14 cm cubici rispetto ai neonati a basso rischio.
 
I livelli di liquido cerebrospinale extra-assiale non differivano significativamente tra bambini ad alto rischio che non sviluppavano in seguito ASD e bambini a basso rischio. Il valore predittivo della misurazione del volume di liquido cerebrospinale extra-assiale a sei mesi di vita, nei bambini classificati ad alto rischio, ha mostrato una precisione complessiva dal 69% al 72%, una sensibilità dal 66% all’80% e una specificità dal 67% al 68%. Il volume di liquido cerebrospinale extra-assiale a 6 mesi è risultato anche correlato in modo significativo con scarse capacità motorie, mentre nessuna associazione è emersa con la capacità verbal e la visione.
 
“Questa scoperta ha una grande potenziale importanza per la nostra comprensione dell’autismo – dice Joseph Piven, uno degli autori dello studio – in quanto identifica un possibile sottogruppo di individui autistici con un marcatore biologico comune e fornisce un bersaglio terapeutico in questo sottogruppo di ammalati”.
 
Fonte: Biol Psychiatry 2017

Will Boggs MD

(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)