Su un totale di 285 milioni di persone con disabilità visive, nel mondo vivono quasi 19 milioni di bambini con un handicap visivo grave. Di questi, 17,5 milioni sono ipovedenti e 1,4 milioni sono non vedenti. Complessivamente in Italia ci sono oltre 1 milione di ipovedenti tra piccoli e adulti e 362 mila non vedenti. Questi i dati divulgati in occasione della Giornata Mondiale della Vista e diffusi dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Gli esperti del Bambino Gesù rimarcano come uno strumento di rilievo per migliorare la prognosi e più efficace la riabilitazione visiva sia rappresentato dalla diagnosi precoce. È importante programmare le visite pediatriche nei bambini a partire dal primo anno di vita, in modo da prevenire o intercettare per tempo eventuali anomalie o alterazioni della vista. Tra le attività del reparto di oculistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è attivo da circa un anno e mezzo, presso la sede di Palidoro, l’Ambulatorio di Genetica Oculare, che si occupa della diagnosi e della gestione delle patologie degenerative oculari ereditarie. L’ambulatorio di genetica oculare si rivolge sia a chi è già in possesso di una sospetta diagnosi di malattia genetica oculare sia a coloro che sono ancora alla ricerca di una diagnosi In un anno e mezzo di attività sono stati visitati circa 220 pazienti.
L’approccio diagnostico
Questo ambulatorio, spiegano gli esperti, consente la diagnosi di patologie che spesso hanno degli aspetti clinici poco evidenti. Grazie a test genetici effettuati con attrezzature di ultima generazione (Next Generation Sequencing) è possibile avere in tempi brevi una diagnosi certa. “L’innovativo approccio è un ulteriore passo avanti verso la medicina di precisione”, spiegano gli esperti del Bambino Gesù. “Questo perché la stessa malattia può essere causata da mutazioni genetiche differenti ed avere pertanto un'evoluzione ed una prognosi diversa da caso a caso”.
Gli esperti spiegano che sapere quali mutazioni causino la patologia permette di elaborare una strategia clinica e terapeutica, in funzione delle conoscenze attuali, più efficace per ogni singolo paziente e di offrire consulenze genetiche mirate. “In un prossimo futuro, questo tipo di diagnostica potrebbe consentire di ricorrere a terapie geniche (alcune delle quali già in fase di sperimentazione) specifiche per alcune di queste malattie”, proseguono gli esperti.
Come accedere all’Ambulatorio
È possibile accedere al Servizio tramite il CUP dell’Ospedale, richiedendo un appuntamento per l’ambulatorio di elettrofisiologia della visione – a cui afferisce il servizio – con l’impegnativa del medico di fiducia. Una volta fissato l’appuntamento verranno svolti degli esami funzionali e morfologici per confermare la sospetta diagnosi, prima di procedere con il test genetico.
