Sono circa 110mila i casi di malattia rara riconosciuta segnalati nel nostro Paese e riguardano 485 patologie.
Nel Registro, nato per stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse malattie rare, oltre che perdi comprendere la loro distribuzione e caratterizzazione, il gruppo di patologie più segnalato sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso con una percentuale del 26%; a cui seguono le malformazioni congenite (19,7%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i difetti immunitari (17,4%) e le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (16,6%). Infine, si trovano rappresentate con le più basse percentuali le diagnosi delle “Malattie dell’apparato genito-urinario” e delle “Malattie infettive e parassitarie” (0,6%), delle “Condizioni premorbose di origine perinatale” (0,1%) e dei “Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti” (0,01%).
Secondo i dati del registro, sebbene il 40% delle segnalazioni riguardino la fascia tra i 30 e i 59 anni, in proporzione, la più larga fetta di queste malattie colpisce i bambini poiché la fascia pediatrica (0-14 anni) è rappresentata in oltre il 20% delle segnalazioni. Analizzando i dati per classe di età, il 20,5% dei casi sono in età pediatrica (0-14 anni), e circa il 20% delle segnalazioni riguarda invece persone che hanno più di 60 anni.
Ad oggi, circa 58 milioni di cittadini (pari al 98% della popolazione totale) vivono in aree coperte dall'attività dei Registri rRegionali. La copertura geografica del sistema di sorveglianza è andata aumentando nel tempo passando da 8% nel 2001, anno di istituzione del RNMR, al 98% nel 2012, man mano che le regioni e le province istituivano i registri locali di MR.
“Si tratta di dati molto importanti e molto complessi da costruire, intanto per la natura di queste patrologie che stentano ad essere identificate -– afferma Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS -– e poi perché l’istituzione dei diversi Registri locali che ci ha permesso di avere un estesa copertura sul territorio nazionale si è sviluppata negli ultimi dieci anni e con non poche difficoltà”.
“Si tratta di un risultato di cui andiamo particolarmente orgogliosi, ma si può fare ancora di più – aggiunge Domenica Taruscio “- attualmente il Rregistro sorveglia solo quelle per le quali è previsto la gratuità dell'assistenza da parte dello Servizio sSanitario nNazionale. Proprio per comprendere meglio la natura di queste complesse e poco conosciute patologie -– conclude – sarebbe auspicabile estendere la sorveglianza a tutto l'universo delle mMalattie rRare”.
Che cos’è il Registro Nazionale Malattie Rare
Il Registro Nazionale delle Malattie Rare è stato istituito all’Istituto Superiore di Sanità dal Decreto Ministeriale 279/2001 (articolo 3) e ha avuto successive implementazioni mediante gli Accordi Stato-Regioni del 2002 e 2007. Esso permette di stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse malattie rare, di caratterizzarne la distribuzione sul territorio e, funzioni di rilevante importanza, di stimare la migrazione sanitaria dei pazienti e di stimare il ritardo diagnostico.
Questo sistema è innanzitutto uno strumento per intraprendere decisioni di sanità pubblica e per stimolare ricerche scientifiche nell’ambito delle malattie rare. Il Registro, infatti, è finalizzato a produrre evidenze epidemiologiche a supporto dell’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, oltre che delle politiche e della programmazione nazionale”.
Per consultare gli appuntamenti del Rare Disease Day 2014 www.uniamo.org
