Quando gli si chiede di nominare uno dei nuovi problemi da affrontare nella pratica medica che riguarda i più piccoli, Alberto Ugazio non ha dubbi: la prossima sfida è capire come occuparsi dei bambini affetti da malattie croniche disabilitanti, congenite o acquisite, che sono un numero sempre crescente. Ma qual è la dimensione di questo fenomeno? Secondo gli esperti che ne parleranno in ben tre sessioni di lavoro del congresso Sip, si tratta di un bambino o ragazzo su 200, di età compresa tra 0 e 16. “I medici hanno imparato a riconoscere e curare alcune patologie di cui dunque i piccoli non muoiono più – ci aveva raccontato già raccontato Ugazio nell’intervista – ma questo vuol dire che è in salita il numero di pazienti pediatrici portatori di condizioni croniche, di cui dobbiamo imparare a occuparci”.
Uno dei temi più delicati riguarda sicuramente la gestione delle emergenzenei pazienti con malattie rare, come spiega Giovanni Corsello, vice presidente della SIP e coordinatore della Commissione Congiunta SIP/Simgeped: “Si tratta di bambini con malformazioni congenite multiple, ritardo dello sviluppo psichico e motorio per la presenza di patologie genetiche e di malattie metaboliche ereditarie, che rischiano complicanze gravi in corso di patologie acute intercorrenti, in rapporto alla loro fragilità e complessità, e che richiedono risposte assistenziali tempestive ed efficaci di fronte ad una urgenza”.
Piccoli pazienti cui bisogna prestare particolare attenzione sia in fase di diagnosi che in quella di cura. “Un ritardo diagnostico o una procedura non eseguita o non eseguita correttamente può rivelarsi fatale o gravida di conseguenze rischiose per questi bambini”, ha detto Corsello.
Una questione che può essere affrontata nel modo giusto solo se si hanno protocolli assistenziali condivisi e se si investe nel rafforzamento delle conoscenze e delle le competenze dei pediatri italiani sulle malattie rare, croniche e complesse. “I bisogni di salute di questi bambini sono molti, spesso le funzioni elementari sono compromesse a tal punto da rendere problematico il semplice mangiare o respirare, a questo si associano di frequente problemi neurosensoriali, neurologici e ortopedici”, ha spiegato Angelo Selicorni, presidente SIMGePeD (l Società Italiana di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite). “È evidente la necessità di creare reti di comunicazione tra servizi e specialisti per assistere e promuovere la maggiore autonomia possibile dei bambini e dare sollievo alle famiglie”.
In particolare il sostegno deve andare sia al piccolo paziente che alla famiglia, come ha spiegato Giovanni Battista Ferrero del Dipartimento di Scienze Pediatriche dell’Università di Torino. “Il bambino con patologia cronica complessa (children with medical complexity, CMC) e la sua famiglia hanno necessità assistenziali che impongono un approccio e una gestione multidisciplinare integrata per questo la Società Italiana di Pediatria in collaborazione con altre Società scientifiche pediatriche tra le quali SIMGePeD, ha realizzato un documento, da sottoporre alle istituzioni e all’opinione pubblica, contenente una serie di suggerimenti per la valutazione dei problemi riguardanti l’assistenza ai bambini e agli adolescenti con malattia rara ad alta complessità”. Tra le proposte, i criteri per identificare i bambini con malattia cronica complessa: cronicità della patologia che necessita di intervento terapeutico assistenziale di almeno tre mesi; necessità di assistenza specialistica e multidisciplinare; rarità della patologia che comporta spesso difficoltà nel disporre di strategie terapeutiche. Il documento delinea un progetto di rete assistenziale integrata ospedale-territorio rappresentata dal centro/presidio di riferimento assistenziale pediatrico, dalla rete ospedaliera e dalle cure territoriali. Il coordinamento del modello assistenziale spetta al pediatra.
