I malati rari hanno diritto di essere trattati ovunque allo stesso modo

Gentile direttore,
la Sclerosi Sistemica (SSc, anche definita Sclerodermia) è una malattia rara,cronica, multisistemica, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da fibrosi della cute e degli organi interni, da alterazioni caratteristiche del microcircolo arteriolare e da attivazione del sistema immunitario e della infiammazione. La SSc è una malattia assai eterogenea per quanto riguarda le manifestazioni cliniche e la sua velocità di progressione individuale.

In Italia la Sclerodermia colpisce, attualmente, meno di 30.000 persone, con un’incidenza maggiore tra le donne: oltre il 90% dei pazienti, in Italia, è infatti di sesso femminile. Insorge principalmente nella fascia d’età compresa tra i 40 e i 50 anni, anche se la forma più grave e debilitante si manifesta tra i 20 ed i 25 anniIl Fenomeno di Raynaud (FdR) e le ulcere digitali (UD) costituiscono le manifestazioni cliniche più evidenti della vasculopatia sclerodermica.

Nella Sclerosi Sistemica il FdR rappresenta un reperto pressoché costante e può precedere la malattia vera e propria anche di molti anni. La diagnosi precoce e la terapia mirata da sempre hanno rappresentato l’obiettivo principale delle associazioni dei pazienti. Il FdR secondario si associa a cambiamenti strutturali vascolari evolutivi che si traducono clinicamente in un peggioramento progressivo della sintomatologia (aumento della durata e del numero degli attacchi) e che possono condurre a complicanze di organo (es. Raynaud cardiaco) e alla comparsa di ulcere cutanee. Le ulcere digitali costituiscono l’espressione più importante della vasculopatia periferica sclerodermica e si stima colpiscano annualmente un terzo dei pazienti sclerodermici.

Questi pazienti che erano incurabili hanno ricevuto negli ultimi 30 anni una terapia iloprost che ne limita la progressione che abbatte la crisi renale sclerodermica prima causa di morte fino a qualche anno fa, che fa guarire le ulcere e che migliora la qualita’ di vita.

Esistono differenze nelle modalità di utilizzo dei prostanoidi endovenosi (Iloprost) da una Regione ed un’altra.

In particolare dalla necessita’ di stare per sei ore sdraiati in un letto attaccato ad una pompa di infusione si è passati alla possibilita’ di avere una pompa di infusione elettronica ed un sensore che si possono controllare a distanza, con l’idea di tenere a domicilio questi pazienti monitorizzati da remoto con l’utilizzo delle infermiere di famiglia. Gia’ studi pubblicati dimostrano come questa terapia migliori la compliance e la coustmer satisfaction dei pazienti.

A new digital health tool for the telemonitoring of patients with scleroderma during iloprost administration: a feasibility and acceptability study.

Faggioli P, …….Mazzone A. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2023 Jan;27(2):799-804. doi:

Si agisce scientificamente sulla patologia, si agisce sull’occupazione dei letti, si migliora in maniera significativa la soddisfazione dei pazienti.

Si ricorda che tale terapia in indicazione clinica AIFA con il farmaco in gazzetta ufficiale legge n°648 puo’ essere fatta anche a domicilio, visto che prevede un impegno di una volta al mese spesso in giovani donne che hanno necessita’ ad avere una vita dignitosa.

Pertanto tutto questo ha migliorato e se effettuata a domicilio migliorera’ ulteriormente, in maniera significativa la vita delle nostre pazienti malati rari di sclerodermia.

In alcune regioni dove si deve acquistare il farmaco al ribasso, cosa sta succedendo , viene acquistato il farmaco generico, senza gli strumenti ed i supporti che ne permettano un uso scientifico ed attuale indipendente da tutti i sevizi offerti e modalita’ operative di infusione che di solito accompagna l’originator.

Il generico non ha la pompa elettronica di infusione e il paziente deve stare allettato sei ore, se l’azienda vuol comprare la pompa di infusione o il sensore il prezzo lievita di più il generico diventa anche economicamente non conveniente, nonostante queste considerazioni supportate da vari lavori scientifici, alcune Regioni se ne fregano.

Credo che la vita di una paziente di malattia rara valga molto di più di questi meccanismi antiscientifici ed anti economici.

Nella speranza che quando si parla di malati rari vengano coinvolti tutti gli stakes holders ed Associazioni pazienti e non si lasci al funzionario ignaro che compra quello che costa meno senza saper niente della qualita’ di vita della paziente e dell’outcome della stessa. Spero si possa tornare ad una medicina che metta al centro la persona paziente, e mi permetto di citare indegnamente un’autorita’ morale dei nostri tempi, che ho avuto l’onore di conoscere il Cardinale Martini.

“Il paziente non è un cliente, l’ospedale non è un azienda, la sanità è fuori dal mercat”o.

Antonino Mazzone
Direttore Dipartimento di Area Medica ASST Ovest Milanese