21 settembre Giornata dell’Alzheimer. La diagnosi precoce decisiva per il paziente e per i familiari

È risaputo che la malattia di Alzheimer non coinvolge solo il singolo ma anche il nucleo famigliare poiché il malato di Alzheimer, specie nelle fasi avanzate, necessita di una continua assistenza. Sono circa 8 famiglie su 10 in Italia che preferiscono sostenere personalmente l’ammalato assumendosi integralmente i costi dei trattamenti e dedicandogli all’incirca 7 ore di assistenza diretta, ossia di pura cura, e 11 ore di sorveglianza ossia di tempo trascorso con il malato. Per alleviare il loro peso la diagnosi precoce è decisiva: l’Irccs Fatebenefratelli di Brescia è un punto di riferimento nazionale in questo campo.

“La diagnosi precoce deve avere la finalità di accogliere malato e familiari nel solco di programmi di cura ed assistenza che consentano loro di sentirsi meno soli di fronte alla malattia – spiega il primario del reparto Alzheimer del Centro San Giovanni Di Dio, Orazio Zanetti -. L’enfasi sull’importanza della diagnosi è fondata anche sulla disponibilità di procedure diagnostiche che oggi sono molto affidabili e sicure. Proprio negli ultimi 10-15 anni sono stati fatti passi da gigante in questa direzione che ci consentono oggi di diagnosticare la malattia di Alzheimer alle prime avvisaglie quando ancora la persona è in possesso delle proprie facoltà, prima che la malattia sia sfociata in una demenza conclamata”.

Nella maggioranza dei casi, infatti, la diagnosi di questa patologia si fonda su una procedura molto semplice e poco costosa effettuabile nell’ambulatorio dello specialista geriatra, neurologo o più raramente psichiatra. Essa consiste in: 1) raccolta attenta della storia recente dell’ammalato (modalità d’esordio dei sintomi e loro evoluzione); 2) valutazione del livello di autonomia; 3) valutazione di alterazioni della sfera comportamentale (depressione, apatia, perdita di interessi); 4) esame fisico e neurologico; 5) esami del sangue e tomografia assiale computerizzata del capo. Grazie a questa “semplice” procedura è possibile porre una diagnosi corretta nel 90% dei casi. È importante eseguire una tomografia computerizzata (TAC) (oppure una risonanza magnetica cerebrale)  che possono aiutare in una migliore definizione diagnostica. Alcuni esami del sangue servono inoltre ad escludere malattie curabili (es. un cattivo funzionamento della tiroide o la carenza di vitamine).

Sono fondamentali per una corretta diagnosi le informazioni – fornite abitualmente dai familiari – su comparsa ed evoluzione dei sintomi. nonché un accurato esame del paziente.  “Più precoce è la diagnosi – osserva Zanetti – più si alzano le probabilità di guarigione; infatti non tutti i disturbi cognitivi sono il preludio dell’Alzheimer. Una volta comprovata la presenza di malattia, si potrà dare avvio a un trattamento farmacologico con l’intento di rallentare il processo degenerativo di uno, due o tre anni”

Nel rimanente 10% delle persone con problemi di memoria, essendo i sintomi molto sfumati, possono essere necessarie indagini diagnostiche più complesse e sofisticate, anch’esse disponibili presso l’Irccs Fatebenefratelli di Brescia (nel cosidetto Ambulatorio Traslazionale per la Memoria). Queste consistono nell’effettuare indagini radiologiche del cervello (Risonanza ad alta risoluzione) che vengono poi processate al computer per quantificare la presenza di eventuale atrofia, ossia riduzione della massa cerebrale funzionante, oppure nel verificare quanto zucchero il cervello è in grado di consumare (quello normale lo consuma in modo omogeneo). Il prelievo di liquido cerebrospinale (cosiddetta lombare) consente di misurare la quantità di alcune proteine (beta-amiloide oppure tau) coinvolte nella comparsa della malattia di Alzheimer. Da poco tempo è possibile “quantificare” la presenza di beta amiloide nel cervello anche con una semplice Pet cerebrale.

Nell’arco degli ultimi tre anni, presso l’Ambulatorio Traslazionale per la Memoria dell’Irccs Fatebenefratelli, sono stati valutati 556 pazienti.  Al termine del percorso diagnostico 131 pazienti (23%) hanno ricevuto la diagnosi di Malattia di Alzheimer e sono stati posti in terapia con i farmaci disponibili (anticolinesterasici e memantina). Inoltre, alla maggior parte dei pazienti (92%) è stata proposta la partecipazione ad almeno un progetto di ricerca  per la valutazione dell’efficacia di terapie innovative farmacologiche (es. anticorpi anti beta amiloide) e non farmacologiche (es. stimolazione elettrica).