Alzheimer. Nell’uomo la perdita del cromosoma Y porta alla malattia

(Reuters Health) – Jon P. Dumanski e i suoi colleghi dell’Università di Uppsala hanno analizzato i dati di tre studi indipendenti sulla demenza: due studi prospettici e uno caso-controllo. Tutti i partecipanti sono stati genotipizzati e i ricercatori hanno usato una variabile continua, la mediana di mL RRY per stimare il grado di LOY in ciascun soggetto arruolato. I partecipanti inclusi nello studio sono stati 3.200 ma solo nel 17% (546) di essi sono stati trovati LOY rilevabili con un valore di mL RRY inferiore al limite di confidenza del 99%. La frequenza di LOY era simile nei tre studi: 17,5%, 21,1% e 15,4%.
 
I risultati
Gli studiosi hanno scoperto che LOY è più frequente nei soggetti anziani, nello studio caso-controllo pazienti con diagnosi di AD presentavano più mosaicismo per LOY. Nei due studi prospettici gli uomini con LOY nel campione di sangue avevano maggiore probabilità di ricevere una diagnosi di AD durante il follow up. Secondo i ricercatori LOY è un fattore di rischio indipendente per AD ma i ricercatori hanno fatto anche un’altra scoperta: i livelli di LOY nel sangue sono associati al fumo, sebbene nel corso dello studio non abbiano trovato alcuna correlazione tra condizione di fumatori a 70 anni di età e diagnosi di Alzheimer. Dumanski e il suo gruppo hanno legato in precedenza LOY a tutte le cause di mortalità e a rischio di cancro non ematologico ed hanno scoperto che LOY potrebbe essere indotto dal fumo di tabacco.

"I nostri risultati implicano che il fumo potrebbe indurre un eccesso di LOY che a sua volta aumenterebbe il rischio per il cancro e la demenza di Alzheimer – riferiscono i ricercatori nello studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics – ipotizziamo che la misura di LOY nelle cellule del sangue di uomini anziani potrebbe diventare un nuovo biomarcatore, predittivo per Alzheimer e tumori, contribuendo così ad alleviare in parte il carico enorme che grava sull’individuo e sulla collettività".

Naturalmente i ricercatori auspicano che altri gruppi indipendenti riproducano gli stessi risultati. Se il test diventasse routine si dovrebbe eseguire attorno ai 50 anni e aumentare con l’età. Per quanto riguarda il meccanismo per cui LOY aumenterebbe il rischio di AD, i ricercatori ipotizzano un deficit dell’immunosorveglianza a livello di sistema nervoso centrale. «Pensiamo che quanto abbiamo visto sia il fallimento del sistema di difesa immunitario», ha detto Dumanski. LOY potrebbe essere uno specifico fattore di rischio maschile che spiegherebbe perché i maschi vivono meno delle femmine, infatti la sopravvivenza mediana osservata nei tre studi è stata di 5,5 anni più breve negli uomini con LOY rispetto a quelli senza LOY.

Fonte: Am J Hum Genet 2016

Larry Hand

(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)